# الضخامة (Acromegaly) — Acromegaly ## الملخص ضخامة الأطراف مرض نادر ينجم عن إفراز مفرط لهرمون النمو في البالغين مما يُسبّب تضخماً تدريجياً في الوجه واليدين والقدمين وأعضاء داخلية. ## معلومات أساسية - **الاسم (عربي):** الضخامة (Acromegaly) - **الاسم (إنجليزي):** Acromegaly - **التصنيف:** chronic - **التخصص المعالِج:** غدد صماء وسكري - **آخر تحديث:** 2026-10-04 - **رابط الصفحة:** https://clinicsjo.com/ar/condition/acromegaly ## نظرة عامة ضخامة الأطراف (Acromegaly) مرض نادر يحدث حين يُفرز الجسم كميات مفرطة من هرمون النمو (GH) بعد اكتمال النمو، وعادةً من ورم حميد في الغدة النخامية (Pituitary Adenoma) يُشكّل أكثر من 95% من الحالات. يُسبب هرمون النمو الزائد بدوره ارتفاعاً في إنتاج عامل النمو الشبيه بالأنسولين (IGF-1) من الكبد، وهو المحرّك الفعلي لتضخم الأنسجة. عند حدوثه في الأطفال قبل إغلاق الصفائح الغضروفية يُسبّب الضخامة العملاقة (Gigantism). تتطور الأعراض ببطء شديد على مدى سنوات — أحياناً عقود — مما يُؤخّر التشخيص في المتوسط 4-10 سنوات من بدء الأعراض. يلاحظ المريض وذووه تبدلاً تدريجياً في ملامح الوجه (نتوء الجبهة وعظام الخد والفك السفلي)، وتكبير حجم اليدين والقدمين، وفجوات بين الأسنان. غير أن المضاعفات الأكثر خطورةً هي الجهازية: السكري، ضغط الدم المرتفع، توقف التنفس أثناء النوم، أورام القولون الحميدة، وأمراض القلب التي تُمثّل السبب الرئيسي للوفاة المبكرة. التشخيص المبكر والعلاج الفعّال — الجراحة النخامية عادةً — يُطيلان العمر ويُقربان الوفيات من المعدل الطبيعي للسكان. بدون علاج، يُخفّض المرض متوسط العمر المتوقع بنحو 10 سنوات. ## Summary Acromegaly is a rare hormonal disorder caused by excess growth hormone secretion in adults, producing progressive enlargement of the face, hands, feet, and internal organs with serious metabolic and cardiovascular complications. ## الأسباب - ورم الغدة النخامية الحميد (أدينوما GH-secreting) في أكثر من 95% من الحالات - نادراً: ورم خارج النخاع يُفرز GHRH (ورم كارسينويدي، ورم البنكرياس) - نادر جداً: سرطان الغدة النخامية الأولي ## الأعراض - تغيير تدريجي في ملامح الوجه: نتوء الجبهة والفك السفلي وتوسع الأنف - تكبير حجم اليدين والقدمين (الحاجة لقياسات أكبر من الأحذية والخواتم) - فجوات بين الأسنان وإطالة الفك السفلي - تعرق مفرط ورائحة الجسم - آلام مفصلية وعضلية مزمنة - متلازمة النفق الرسغي (خدر اليدين) - توقف التنفس أثناء النوم والشخير - ضغط الورم: صداع، اضطراب الرؤية من ضغط التصالب البصري ## عوامل الخطر معظم حالات ضخامة النهايات لا تملك عامل خطورة معروفًا يمكن تجنبه. في حالات نادرة ترفع متلازمات وراثية، مثل الأورام الصماء المتعددة من النوع الأول أو الأورام النخامية العائلية، احتمال الورم المفرز لهرمون النمو. لا يبرر الطول أو شكل الجسم وحده افتراض المرض أو طلب فحوص وراثية عامة. [المصدر الطبي]() ## التشخيص الفحص الأولي: IGF-1 في الدم — مرتفع (قياساً بمعيار العمر والجنس). اختبار إثقال الغلوكوز (OGTT) لقمع GH: الطبيعي ينخفض GH <1 نانوغرام/مل، في الضخامة يبقى غير مُثبَّط. MRI الغدة النخامية بالتباين لتحديد الورم. فحص نوفيل الرؤية ومرئيات العيون إن وجد ورم كبير. ## العلاج الجراحة النخامية عبر الأنف (Transsphenoidal surgery — TSS): العلاج الأول الأكثر فعاليةً للأورام المحدودة (معدل شفاء 70-90% للأورام الصغيرة). لمن لا يُشفون جراحياً أو غير مناسبين للجراحة: مضادات المستقبل السوماتوستاتيني (أوكتريوتيد، لانريوتيد)، أو مضاد مستقبل GH (بيغفيسومانت)، أو داعية D2 (كابيرغولين). العلاج الإشعاعي كخيار ثالث. ## المضاعفات - السكري من النوع الثاني (30% من المرضى) - اعتلال قلبي من تضخم عضلة القلب (cardiomyopathy) - توقف التنفس الانسدادي أثناء النوم - أورام القولون الحميدة والخبيثة - تقزز البصر من ضغط التصالب البصري - اعتلال مفصلي مُعيق ## الوقاية - لا وقاية أولية. التشخيص المبكر قبل تطور المضاعفات الجهازية يُحسّن المآل - المتابعة الدورية بعد علاج الورم لقياس IGF-1 والتأكد من استمرار الضبط الكيميائي - فحص القولون الدوري لجميع مرضى الضخامة للكشف المبكر عن الأورام ## متى تراجع الطبيب؟ راجع طبيبك إذا لاحظت تغيّراً في ملامح وجهك أو تضخم يديك أو قدميك بالمقارنة بصور قديمة، أو إذا كنت تعاني من آلام مفاصل مزمنة مع تعرق مفرط وصداع — التشخيص المبكر يُقلص المضاعفات جذرياً. ## Overview Acromegaly is a rare chronic endocrine disorder resulting from sustained hypersecretion of growth hormone (GH), almost always from a pituitary adenoma (benign tumor of the pituitary gland) — responsible for >95% of cases. Excess GH stimulates hepatic production of insulin-like growth factor 1 (IGF-1), which drives progressive hypertrophy of bone, soft tissue, and visceral organs. When GH hypersecretion occurs before epiphyseal closure (in children/adolescents), the result is gigantism rather than acromegaly. Acromegaly is rare, affecting approximately 60 per million population, with an annual incidence of 3–4 per million. The insidious, slowly progressive nature of physical changes leads to an average diagnostic delay of 4–10 years from symptom onset — patients often notice old photos looking different rather than perceiving day-to-day change. The characteristic physical changes (prognathism, frontal bossing, broad nose, increased hat/ring/shoe size) result from periosteal new bone formation and soft tissue hypertrophy. The most clinically significant consequences are systemic comorbidities: type 2 diabetes (30%), hypertension (35%), obstructive sleep apnea (60–80%), cardiovascular disease (the major cause of excess mortality), colonic polyps/colon cancer, carpal tunnel syndrome, and arthropathy. Untreated acromegaly reduces life expectancy by approximately 10 years, primarily from cardiovascular disease. With successful biochemical control (GH normalization and IGF-1 normalization), mortality returns to near-normal. ## Causes - Pituitary somatotroph adenoma (GH-secreting): >95% of cases — microadenoma (<10 mm) in 30%, macroadenoma (≥10 mm) in 70% - Ectopic GHRH secretion: carcinoid tumors of the lung or gut, pancreatic islet cell tumors — <1% of cases; GHRH stimulates pituitary GH excess - McCune-Albright syndrome (somatic GNAS mutation causing constitutive Gs-α activation in pituitary somatotrophs) - Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): pituitary + parathyroid + pancreatic tumors - Primary pituitary carcinoma: extremely rare ## Symptoms - Facial coarsening: frontal bossing, prognathism (prominent jaw), broad nasal bridge, enlarged lips and tongue - Enlargement of hands and feet: increased ring, glove, and shoe size; spade-like hands - Interdental spacing and malocclusion - Hyperhidrosis (excessive sweating) with oily skin and body odor - Arthralgias and myalgias from cartilage and soft tissue hypertrophy - Carpal tunnel syndrome — bilateral median nerve compression from soft tissue swelling - Obstructive sleep apnea (OSA) in 60–80% from macroglossia and pharyngeal soft tissue hypertrophy - Headache from pituitary tumor mass effect; visual field defects (bitemporal hemianopia) from optic chiasm compression by macroadenoma - Hyperprolactinemia symptoms (co-secretion) in 40%: galactorrhea, amenorrhea, erectile dysfunction ## Risk factors Most people with acromegaly have no known avoidable risk factor. Rare inherited conditions, including multiple endocrine neoplasia type 1 and familial pituitary-tumour syndromes, increase susceptibility to growth-hormone-secreting tumours. Height or body appearance alone does not establish disease or justify indiscriminate genetic testing. [Medical source]() ## Diagnosis Biochemical diagnosis: IGF-1 (age- and sex-adjusted): elevated IGF-1 is the best screening test; correlates with integrated GH secretion. Oral glucose tolerance test (OGTT): administer 75 g glucose — in acromegaly, GH fails to suppress to <0.4 ng/mL (updated ultrasensitive assay cutoffs); GH nadir <0.4 µg/L confirms normal. Random GH is unreliable due to pulsatile secretion. Pituitary MRI with gadolinium: identifies tumor size, location, and optic chiasm proximity. Visual field testing: Humphrey perimetry for chiasmal compression assessment. Cardiac echo: assess cardiomyopathy, LVH, valvular disease. Colonoscopy: increased colon polyp/cancer risk. Glucose tolerance testing for diabetes screening. ## Treatment Transsphenoidal surgery (TSS): first-line treatment — pituitary microsurgery or endoscopic TSS; remission rates 70–90% for microadenomas, 40–50% for macroadenomas. Medical therapy for unresected or recurrent disease: somatostatin receptor ligands (SRL) — octreotide LAR or lanreotide — reduce GH/IGF-1 by 50–70% and normalize IGF-1 in 25–45%; pegvisomant (GH receptor antagonist) — normalizes IGF-1 in >90% but does not shrink tumor; cabergoline (dopamine agonist) — effective in 30–40% with co-secreting tumors. Radiotherapy (stereotactic radiosurgery such as Gamma Knife): third-line when surgery and medical therapy fail; takes 5–10 years for full effect. Pasireotide (second-generation SRL): superior biochemical control but higher hyperglycemia rates. ## Complications - Type 2 diabetes mellitus and insulin resistance (30%) - Hypertension (35%) and cardiomyopathy — acromegalic cardiomyopathy; major cause of excess mortality - Obstructive sleep apnea (60–80%) - Colonic adenomatous polyps and colorectal cancer (higher risk — regular colonoscopy essential) - Visual field loss from optic chiasm compression - Debilitating arthropathy from cartilage overgrowth - Hypopituitarism from tumor compression of normal pituitary tissue ## Prevention - No known primary prevention for sporadic pituitary adenoma formation - Genetic testing for MEN1 syndrome in patients with family history of pituitary/parathyroid/pancreatic tumors - Post-treatment surveillance: IGF-1 and GH every 6 months; MRI every 1–2 years; colonoscopy at diagnosis and every 3–5 years; cardiac assessment ## When to seek care See an endocrinologist if you notice progressive coarsening of facial features, increased hand or foot size compared to old photos, or symptoms suggesting acromegaly (sweating, joint pain, sleep apnea, carpal tunnel). Early diagnosis — before cardiovascular and metabolic complications develop — significantly improves long-term outcomes and normalizes life expectancy. ## الأسئلة المنشورة / Published questions ## هل ضخامة الأطراف مرض نادر؟ نعم، نادر نسبياً — يُصيب نحو 60 شخصاً من كل مليون. لكن التأخر في تشخيصه (4-10 سنوات في المتوسط) يعني أن كثيراً من المرضى يعيشون سنوات بالمرض قبل معرفة سببه. ## Is acromegaly rare? Yes — it affects approximately 60 per million people (prevalence). However, the average diagnostic delay of 4–10 years means many patients live with the disease for years before diagnosis, during which time serious comorbidities develop. ## هل الجراحة تُشفي ضخامة الأطراف دائماً؟ للأورام الصغيرة (<10 مم)، تُحقق الجراحة النخامية شفاءً كيميائياً في 70-90% من الحالات. للأورام الكبيرة، ينخفض معدل الشفاء لـ 40-50%، ويحتاج الباقون للأدوية أو الإشعاع. تخصص الجراح ومركز الجراحة من أهم عوامل النجاح. ## Does surgery always cure acromegaly? For microadenomas (<10 mm), surgery achieves biochemical remission in 70–90%. For macroadenomas, remission rates fall to 40–50%. Surgeon experience and referral to a specialized pituitary center are the most important determinants of outcome. ## هل تتحسن التغيرات الجسدية بعد علاج ضخامة الأطراف؟ بعضها يتحسن: التعرق والتورم اللين والصداع يتراجعان سريعاً. أما تغيرات العظام (الفك، نتوء الجبهة) فتبقى دائمة. السكري وضغط الدم قد يتحسنان لكن لا يزولان تماماً في الغالب. التشخيص المبكر قبل التحول العظمي يُجنّب أكثر التغيرات الدائمة. ## Do physical changes improve after treatment? Partly — soft tissue changes (sweating, puffiness, soft tissue swelling) improve significantly after biochemical normalization. Bony changes (jaw prominence, frontal bossing) are permanent — bone does not resorb. Diabetes and hypertension often improve but may not fully resolve. Early diagnosis before extensive bony remodeling minimizes permanent changes. ## المراجع الطبية المنشورة / Published references - Acromegaly — Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/acromegaly/symptoms-causes/syc-20351222 - Acromegaly — NIDDK/NIH: https://www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/acromegaly --- *هذه معلومات طبية عامة للتوعية ولا تُغني عن التشخيص والاستشارة الطبية المباشرة.* *المصدر: [كلينكس جو](https://clinicsjo.com) — دليل الأمراض والحالات الطبية في الأردن. لحجز موعد مع أخصائي: https://clinicsjo.com/ar/doctors*