# حثل دوشين العضلي — Duchenne Muscular Dystrophy ## الملخص حثل دوشين العضلي مرض جيني يسبب ضعفًا عضليًا تدريجيًا، غالبًا منذ الطفولة لدى الذكور. الكشف المبكر والمتابعة العصبية والقلبية والتنفسية مهمان؛ تضخم الربلة لا يعني زيادة قوة العضلة. ## معلومات أساسية - **الاسم (عربي):** حثل دوشين العضلي - **الاسم (إنجليزي):** Duchenne Muscular Dystrophy - **التصنيف:** genetic - **التخصص المعالِج:** الأعصاب الطرفية - **آخر تحديث:** 2026-10-04 - **رابط الصفحة:** https://clinicsjo.com/ar/condition/duchenne-muscular-dystrophy ## نظرة عامة يتأثر بروتين يحمي الألياف العضلية، فتضعف العضلات مع الوقت وقد يتأثر القلب والتنفس. تختلف سرعة التطور والاحتياجات، وتساعد وسائل الحركة والتأهيل على الاستقلال والمشاركة. اقرأ أيضًا: [سوء التغذية وأهمية دعم الاحتياجات](). ## Summary Duchenne muscular dystrophy causes progressive muscle weakness, usually beginning in childhood in boys. Early diagnosis and neurological, cardiac and respiratory follow-up matter; enlarged calves do not mean stronger muscles. ## الأسباب ينشأ عن تغير في جين الديستروفين على الكروموسوم إكس، وقد يُورث أو يحدث حديثًا. قد تتأثر بعض حاملات التغير بأعراض عضلية أو قلبية ويحتجن تقييمًا مناسبًا. ## الأعراض قد يظهر تأخر المشي والسقوط وصعوبة الجري أو صعود الدرج والنهوض من الأرض بالاستناد إلى الساقين. تستدعي هذه العلامات تقييمًا، ولا ينبغي تفسيرها بأنها كسل. ## عوامل الخطر يصيب الذكور أكثر بسبب نمط الوراثة المرتبط بإكس، لكن غياب إصابات عائلية لا يستبعده. تساعد الاستشارة الوراثية في تقييم الأم والأقارب وخيارات الأسرة دون افتراض إصابتهم. ## التشخيص يشمل التقييم فحصًا عصبيًا وتحليل إنزيم العضلات وفحص جين الديستروفين. قد تلزم فحوص إضافية لتحديد التشخيص والأهلية للعلاج، مع خط أساس لوظائف القلب والتنفس. ## العلاج تجمع الرعاية التأهيل وعلاج القلب والتنفس وأدوية يختارها الاختصاصي. العلاجات الموجهة أو الجينية ليست مناسبة لكل طفرة أو مرحلة؛ قُيّد استعمال إيليفيديس الأمريكي لفئات قادرة على المشي مع تحذير شديد بشأن الكبد. يلزم تقييم أحدث الشروط والتوفر المحلي. ## المضاعفات قد تحدث تقلصات مفصلية وانحناء بالعمود الفقري واعتلال عضلة القلب وضعف التنفس ومشكلات العظام. المتابعة تشمل التعلم والتغذية والصحة النفسية إضافة إلى العضلات. ## الوقاية تفيد المتابعة والتمطيط والنشاط الملائم واللقاحات حسب الفريق في تقليل المضاعفات. لا توقف الستيرويد المزمن فجأة، وأبلغ فريق التخدير بالتشخيص والأدوية قبل أي إجراء. ## متى تراجع الطبيب؟ اطلب تقييمًا مبكرًا لتأخر الحركة أو الضعف المتزايد. صعوبة التنفس أو الاختناق أو ألم الصدر والإغماء تستدعي رعاية عاجلة؛ وبعد علاج جديد يلزم الإبلاغ فورًا عن اليرقان أو القيء والتدهور. ## Overview A protein protecting muscle fibers is affected, leading to progressive weakness and possible heart or breathing involvement. Progression and needs vary. Rehabilitation and mobility aids support independence and participation. Related reading: [Malnutrition and nutritional support](). ## Causes The disorder results from a dystrophin-gene variant on the X chromosome, inherited or newly arising. Some female carriers develop muscle or cardiac manifestations and need appropriate assessment. ## Symptoms Delayed walking, frequent falls, trouble running or climbing stairs and using the hands to rise from the floor may occur. These findings need assessment rather than being dismissed as laziness. ## Risk factors X-linked inheritance makes males more commonly affected, but absence of family history does not exclude the disorder. Genetic counseling guides assessment of relatives and reproductive options without assuming they are affected. ## Diagnosis Evaluation includes neurological examination, muscle-enzyme testing and dystrophin-gene analysis. Additional investigations may clarify the diagnosis and treatment eligibility, with baseline cardiac and respiratory assessment. ## Treatment Care combines rehabilitation, cardiac and respiratory management and specialist-selected medicines. Mutation-directed or gene therapies do not suit every variant or disease stage. The US Elevidys indication was restricted to selected ambulatory patients with a serious liver-injury warning; current eligibility and local availability require verification. ## Complications Complications may include contractures, scoliosis, cardiomyopathy, respiratory weakness and bone problems. Care also addresses learning, nutrition and mental health rather than focusing on muscles alone. ## Prevention Follow-up, stretching, suitable activity and team-advised vaccination help reduce complications. Do not abruptly stop long-term steroids. Inform the anesthesia team of the diagnosis and medicines before any procedure. ## When to seek care Arrange early assessment for delayed motor milestones or increasing weakness. Breathing difficulty, choking, chest pain or fainting requires urgent care. Report jaundice, vomiting or deterioration promptly after a new treatment. ## المراجع الطبية المنشورة / Published references - Muscular dystrophy: diagnosis and care: https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/ - Duchenne and Becker muscular dystrophy: https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy/ - Elevidys: serious liver injury warning and revised indication: https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/safety-availability-biologics/fda-takes-action-new-boxed-warning-acute-serious-liver-injury-and-acute-liver-failure-following --- *هذه معلومات طبية عامة للتوعية ولا تُغني عن التشخيص والاستشارة الطبية المباشرة.* *المصدر: [كلينكس جو](https://clinicsjo.com) — دليل الأمراض والحالات الطبية في الأردن. لحجز موعد مع أخصائي: https://clinicsjo.com/ar/doctors*