# متلازمة مارفان — Marfan Syndrome ## الملخص متلازمة مارفان اضطراب في النسيج الضام قد يؤثر في الشريان الأبهر والعينين والهيكل العظمي. المتابعة تحمي من مضاعفات قد تتطور بلا أعراض؛ الطول أو نحافة الجسم وحدهما لا يكفيان للتشخيص. ## معلومات أساسية - **الاسم (عربي):** متلازمة مارفان - **الاسم (إنجليزي):** Marfan Syndrome - **التصنيف:** genetic - **التخصص المعالِج:** روماتيزم - **آخر تحديث:** 2026-10-04 - **رابط الصفحة:** https://clinicsjo.com/ar/condition/marfan-syndrome ## نظرة عامة تختلف المظاهر بين أفراد الأسرة وحتى مع التغير الجيني نفسه. الأولوية مراقبة الأبهر وصمامات القلب، إلى جانب البصر والعظام، دون انتظار الألم لبدء الرعاية. اقرأ أيضًا: [إهلرز دانلوس: اضطرابات أخرى في النسيج الضام](). ## Summary Marfan syndrome affects connective tissue and can involve the aorta, eyes and skeleton. Surveillance helps prevent complications that may develop silently. Tall stature or a slim build alone does not establish the diagnosis. ## الأسباب ترتبط غالبًا بتغير في جين الفيبرلين الأول. قد تُورث من أحد الوالدين أو تظهر كتغير جديد. ليست عدوى ولا تنتج عن ممارسة الرياضة أو التغذية. ## الأعراض قد توجد أطراف وأصابع طويلة وانحناء بالعمود الفقري أو تغير شكل الصدر وقصر نظر أو انزياح عدسة. تمدد الأبهر قد يكون صامتًا؛ لا يعكس المظهر الخارجي وحده شدة الخطر. ## عوامل الخطر وجود والد مصاب يزيد احتمال الوراثة، لكن غياب التاريخ العائلي لا يستبعد الحالة. يزيد تمدد الأبهر أو نموه السريع وبعض ظروف الحمل الخطر ويستدعي خطة متخصصة. ## التشخيص يجمع التشخيص التاريخ العائلي وفحص العين والهيكل وتصوير القلب والأبهر، وقد يدعمه تحليل جيني. تُستخدم معايير متخصصة لاستبعاد حالات مشابهة؛ لا يكفي اختبار منزلي لمرونة الأصابع. ## العلاج قد يصف طبيب القلب أدوية تقلل الضغط على الأبهر، مع تصوير دوري وخطة نشاط مناسبة. توقيت الجراحة يعتمد على الحجم وسرعة النمو والتاريخ العائلي والحمل وعوامل أخرى، وليس عتبة واحدة لكل الناس. ## المضاعفات تشمل المضاعفات تمدد الأبهر وتسلخه ومشكلات الصمامات وانفصال الشبكية واسترواح الصدر. تختلف الحاجة للتدخل، وقد تستمر مراقبة أجزاء الأبهر الأخرى بعد الجراحة. ## الوقاية لا يمكن إزالة السبب الجيني، لكن المتابعة والنشاط المسموح وتجنب الجهد الشديد الممنوع طبيًا تقلل المخاطر. ناقشي الحمل والأدوية مسبقًا مع فريق خبير، وأخبري الأقارب عن إمكان التقييم الوراثي. ## متى تراجع الطبيب؟ ألم مفاجئ شديد في الصدر أو الظهر أو البطن، أو إغماء وضيق نفس، يستدعي الإسعاف فورًا لاحتمال مشكلة بالأبهر. ومضات أو ستار على النظر تحتاج تقييم عيون عاجلًا. ## Overview Features vary within families, even with the same genetic change. Monitoring the aorta and heart valves is a priority alongside eye and skeletal care; treatment should not wait for pain. Related reading: [Ehlers-Danlos syndromes: other connective-tissue disorders](). ## Causes Most cases involve a change in the fibrillin-1 gene. It may be inherited from one parent or arise as a new variant. The disorder is not contagious or caused by exercise or diet. ## Symptoms Long limbs or fingers, spinal curvature, chest-wall differences, nearsightedness or lens displacement may occur. Aortic enlargement can be symptomless, and outward appearance does not measure cardiovascular risk. ## Risk factors An affected parent increases inheritance risk, but absence of family history does not exclude Marfan syndrome. Aortic enlargement or rapid growth and pregnancy-related circumstances require individualized specialist planning. ## Diagnosis Diagnosis combines family history, eye and skeletal examination and heart or aortic imaging, sometimes supported by genetic testing. Specialists apply diagnostic criteria and consider similar disorders; home flexibility checks are insufficient. ## Treatment Cardiology care may include medicines that reduce aortic stress, repeat imaging and individualized activity advice. Surgical timing considers aortic size, growth, family history, pregnancy and other risks rather than one universal size threshold. ## Complications Complications include aortic aneurysm or dissection, valve disease, retinal detachment and pneumothorax. Intervention needs vary, and other aortic segments may still need monitoring after surgery. ## Prevention The genetic cause cannot be removed, but surveillance and appropriate activity help reduce complications. Avoid exertion specifically restricted by the care team. Discuss pregnancy and medicines in advance and consider genetic assessment for relatives. ## When to seek care Sudden severe chest, back or abdominal pain, fainting or marked breathlessness requires emergency help because of possible aortic disease. New flashes or a curtain across vision needs urgent eye assessment. ## المراجع الطبية المنشورة / Published references - Marfan syndrome: https://www.nhlbi.nih.gov/health/marfan-syndrome - Marfan syndrome diagnosis: https://www.nhlbi.nih.gov/health/marfan-syndrome/diagnosis - Marfan syndrome treatment: https://www.nhlbi.nih.gov/health/marfan-syndrome/treatment - Living with Marfan syndrome: https://www.nhlbi.nih.gov/health/marfan-syndrome/living-with --- *هذه معلومات طبية عامة للتوعية ولا تُغني عن التشخيص والاستشارة الطبية المباشرة.* *المصدر: [كلينكس جو](https://clinicsjo.com) — دليل الأمراض والحالات الطبية في الأردن. لحجز موعد مع أخصائي: https://clinicsjo.com/ar/doctors*