# متلازمة برادر ويلي — Prader-Willi Syndrome

## الملخص

متلازمة برادر ويلي اضطراب جيني يؤثر في النمو والهرمونات والسلوك والشهية. قد يبدأ الرضيع بضعف العضلات وصعوبة الرضاعة، ثم تظهر لاحقًا شهية شديدة تحتاج دعمًا منظمًا طويل الأمد.

## معلومات أساسية
- **الاسم (عربي):** متلازمة برادر ويلي
- **الاسم (إنجليزي):** Prader-Willi Syndrome
- **التصنيف:** genetic
- **التخصص المعالِج:** غدد صماء وسكري
- **آخر تحديث:** 2026-10-04
- **رابط الصفحة:** https://clinicsjo.com/ar/condition/prader-willi-syndrome

## نظرة عامة

تتغير الاحتياجات مع العمر؛ صعوبة التغذية المبكرة تختلف عن الجوع المستمر لاحقًا. تنظيم الوصول إلى الطعام جزء من الرعاية الآمنة، وليس عقابًا أو دليلًا على سوء تربية.

اقرأ أيضًا: [السمنة المصاحبة للأمراض المزمنة](<https://clinicsjo.com/ar/condition/comorbid-obesity>).

## Summary

Prader-Willi syndrome is a genetic disorder affecting development, hormones, behavior and appetite. Infants may have low muscle tone and feeding difficulty before persistent hunger develops later, requiring coordinated lifelong support.

## الأسباب

تنشأ عن غياب نشاط جينات أبوية معينة في منطقة من الكروموسوم 15 بآليات مختلفة. معظم الحالات لا ترتبط بتاريخ عائلي، ويحدد الفحص الجيني آلية الحالة واحتمال تكرارها.

## الأعراض

تشمل المظاهر ضعف العضلات وتأخر النمو وقصر القامة واضطرابات النوم وصعوبات تعلم وسلوك، مع فرط شهية لاحقًا. تختلف الشدة ولا يلزم اجتماع كل الأعراض لدى شخص واحد.

## عوامل الخطر

السبب جيني ويصيب الجنسين، وليس نتيجة طعام الأم أو سلوك الطفل. تختلف احتمالات تكرار الحالة حسب الآلية الجينية، لذلك تفيد الاستشارة الوراثية قبل حمل لاحق.

## التشخيص

يشتبه الطبيب بالحالة سريريًا ويؤكدها باختبارات جينية متخصصة، ثم يقيّم النمو والهرمونات والتنفس أثناء النوم والتغذية. السمنة وحدها لا تشخّص المتلازمة.

## العلاج

تُفصّل التغذية والنشاط ودعم التعلم والسلوك، ويُقيَّم هرمون النمو مع متابعة التنفس والآثار الجانبية. توجد علاجات متخصصة لفرط الشهية؛ اعتمدت أمريكا ديازوكسيد كولين ممتد المفعول لفئات محددة، مع مراقبة السكر واحتباس السوائل. لا يثبت ذلك توفره في الأردن.

## المضاعفات

قد تحدث سمنة شديدة وسكري واضطراب تنفس أثناء النوم وانحناء العمود الفقري ومشكلات عظمية. المتابعة المنتظمة والدعم النفسي والاجتماعي جزء من تقليل العبء الصحي.

## الوقاية

لا تمنع الحمية الخلل الجيني، لكن خطة طعام متسقة ومدخول مناسب وتعاون الأسرة والمدرسة تقلل المخاطر. لا تُنسخ حمية أو كمية سعرات ثابتة لجميع الأعمار؛ يحددها اختصاصي التغذية.

## متى تراجع الطبيب؟

تحتاج صعوبة الرضاعة أو ضعف النمو إلى تقييم مبكر. القيء أو انتفاخ البطن أو ألم جديد يستدعي تقييمًا عاجلًا حتى إن بدا خفيفًا؛ قد يكون الإحساس بالألم مختلفًا. الاختناق أو صعوبة التنفس الشديدة طارئة.

## Overview

Needs change with age: early feeding difficulty differs from later hyperphagia. Safe, structured access to food is part of care rather than punishment or evidence of poor parenting.

Related reading: [Obesity and associated chronic disease](<https://clinicsjo.com/en/condition/comorbid-obesity>).

## Causes

The condition involves absent activity of particular paternal genes in a region of chromosome 15 through different mechanisms. Most cases lack a family history. Genetic investigation clarifies the mechanism and recurrence risk.

## Symptoms

Features may include low muscle tone, developmental delay, short stature, sleep problems, learning or behavioral difficulties and later excessive hunger. Severity varies, and not every person has every feature.

## Risk factors

This genetic condition affects both sexes and is not caused by maternal diet or child behavior. Recurrence risk depends on the genetic mechanism; counseling helps families considering another pregnancy.

## Diagnosis

Clinical suspicion is confirmed through specialized genetic testing. Further assessment covers growth, hormones, sleep-related breathing and nutrition. Obesity alone cannot diagnose the syndrome.

## Treatment

Care individualizes nutrition, activity, learning and behavioral support. Growth hormone requires specialist assessment and monitoring, including breathing. Extended-release diazoxide choline has a US indication for hyperphagia in selected patients, with glucose and fluid-retention monitoring; this does not establish availability in Jordan.

## Complications

Potential complications include severe obesity, diabetes, sleep-disordered breathing, scoliosis and bone problems. Regular monitoring and psychological and social support help reduce the overall burden.

## Prevention

Diet cannot prevent the genetic alteration, but consistent food routines, adequate nutrition and coordination between home and school reduce risk. A fixed calorie prescription is inappropriate across ages; a dietitian personalizes requirements.

## When to seek care

Poor feeding or growth warrants early review. Vomiting, abdominal swelling or new pain needs urgent assessment even if apparently mild, because pain perception may differ. Choking or severe breathing difficulty is an emergency.

## المراجع الطبية المنشورة / Published references

- Prader-Willi syndrome: https://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/
- Prader-Willi syndrome symptoms: https://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/symptoms/
- Managing Prader-Willi syndrome: https://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/living-with/
- Vykat XR prescribing information: hyperphagia in Prader-Willi syndrome: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2025/216665s000lbl.pdf

---

*هذه معلومات طبية عامة للتوعية ولا تُغني عن التشخيص والاستشارة الطبية المباشرة.*

*المصدر: [كلينكس جو](https://clinicsjo.com) — دليل الأمراض والحالات الطبية في الأردن. لحجز موعد مع أخصائي: https://clinicsjo.com/ar/doctors*