# متلازمة ريت — Rett Syndrome ## الملخص متلازمة ريت اضطراب عصبي نمائي جيني يصيب الإناث غالبًا، وقد يظهر بعد فترة من النمو المبكر بفقد مهارات اليد أو التواصل. أي تراجع في مهارات الطفل يحتاج تقييمًا، لا انتظارًا طويلًا. ## معلومات أساسية - **الاسم (عربي):** متلازمة ريت - **الاسم (إنجليزي):** Rett Syndrome - **التصنيف:** genetic - **التخصص المعالِج:** الطب النفسي للأطفال - **آخر تحديث:** 2026-10-04 - **رابط الصفحة:** https://clinicsjo.com/ar/condition/rett-syndrome ## نظرة عامة تختلف الصورة مع العمر وقد تستقر بعض الجوانب بعد مرحلة التراجع. صعوبة الكلام لا تحدد وحدها القدرة على الفهم، لذلك تُفصّل وسائل التواصل والتأهيل وفق إمكانات الشخص. اقرأ أيضًا: [دعم التغذية الأنبوبية عند الحاجة](). ## Summary Rett syndrome is a genetic neurodevelopmental disorder, usually affecting girls, that may cause loss of hand or communication skills after early development. Any developmental regression warrants assessment rather than prolonged waiting. ## الأسباب ترتبط الحالات المعتادة غالبًا بتغير في جين إم إي سي بي 2. ينشأ التغير حديثًا في معظم الحالات، وليست المتلازمة بسبب أسلوب التربية أو حدث نفسي. ## الأعراض قد تظهر حركات يد متكررة وفقد الاستخدام الهادف لليدين وتراجع الكلام وصعوبة المشي واضطراب التنفس والنوم أو نوبات صرع. لا تحدث كل المظاهر عند الجميع، وقد تشبه حالات أخرى. ## عوامل الخطر تصيب الإناث غالبًا، لكنها ليست مستحيلة عند الذكور. معظم الأسر لا تملك تاريخًا سابقًا؛ لا يحدد المظهر أو الجنس بمفرده التشخيص أو شدة الاحتياج للدعم. ## التشخيص يقيّم اختصاصي نمو أو أعصاب الأطفال مسار التطور والفحص ومعايير التشخيص، مع فحص جيني مناسب. وجود تغير جيني وحده يحتاج تفسيرًا سريريًا ولا يغني عن تقييم الطفل. ## العلاج تشمل الرعاية دعم التواصل والحركة والتغذية وعلاج النوبات ومتابعة القلب والتنفس والعظام. قد يُبحث تروفينيتيد حيث يكون معتمدًا ومتاحًا؛ ليس شفاءً، وقد يسبب إسهالًا وقيئًا يتطلبان متابعة وخطة من الطبيب. ## المضاعفات قد تحدث صعوبات بلع ونقص تغذية وجنف وتقلصات ومشكلات نظم القلب والصرع. ليست كل حركة غير معتادة نوبة؛ توثيقها ومراجعة الفريق أفضل من تغيير الدواء ذاتيًا. ## الوقاية لا توجد طريقة منزلية تمنع التغير الجيني. التشخيص المبكر وخطة متابعة وتغذية وتأهيل مخصصة تساعد على تقليل المضاعفات، والاستشارة الوراثية توضح احتياجات الأسرة واحتمالات التكرار. ## متى تراجع الطبيب؟ راجع طبيب الأطفال عند فقد مهارات مكتسبة أو اضطراب حركة اليدين. توقف التنفس أو الزرقة أو الاختناق أو نوبة طويلة أو متكررة دون استعادة الوعي حالات إسعافية؛ تدهور الشرب يحتاج تقييمًا سريعًا. ## Overview The pattern changes with age, and some abilities may stabilize after regression. Limited speech alone does not define understanding. Communication aids and rehabilitation should reflect the individual’s abilities. Related reading: [Tube feeding when clinically needed](). ## Causes Typical cases often involve a change in the MECP2 gene. Most arise as new variants. The disorder is not caused by parenting style or psychological events. ## Symptoms Features may include repetitive hand movements, loss of purposeful hand use, reduced speech, walking difficulty, irregular breathing, sleep disturbance or seizures. Not everyone has every feature, and other disorders can appear similar. ## Risk factors Girls are most often affected, but boys can also be affected. Most families have no previous history. Neither appearance nor sex alone determines diagnosis or support needs. ## Diagnosis A developmental or pediatric neurology assessment considers the developmental history, examination and clinical criteria, alongside appropriate genetic testing. A genetic finding requires clinical interpretation rather than replacing evaluation. ## Treatment Care supports communication, movement and nutrition and manages seizures with cardiac, respiratory and skeletal monitoring. Trofinetide may be considered where approved and available; it is not a cure and can cause diarrhea or vomiting requiring a clinician-led monitoring plan. ## Complications Swallowing difficulties, undernutrition, scoliosis, contractures, rhythm problems and epilepsy can occur. Not every unusual movement is a seizure; documenting events and discussing them is safer than independently altering medicines. ## Prevention No home measure prevents the genetic change. Early assessment and individualized nutritional, rehabilitation and follow-up plans help reduce complications. Genetic counseling explains family needs and recurrence risk. ## When to seek care Seek pediatric review for lost skills or altered hand use. Apnea, blue coloration, choking or prolonged or repeated seizures without recovery requires emergency help. Reduced ability to drink needs prompt assessment. ## المراجع الطبية المنشورة / Published references - Rett syndrome symptoms and support: https://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/ - Rett syndrome genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/rett-syndrome/ - Trofinetide approval for Rett syndrome: https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-rett-syndrome --- *هذه معلومات طبية عامة للتوعية ولا تُغني عن التشخيص والاستشارة الطبية المباشرة.* *المصدر: [كلينكس جو](https://clinicsjo.com) — دليل الأمراض والحالات الطبية في الأردن. لحجز موعد مع أخصائي: https://clinicsjo.com/ar/doctors*