# ضمور العضلات الشوكي — Spinal Muscular Atrophy ## الملخص ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يؤثر في العصبونات الحركية ويسبب ضعف العضلات بدرجات متفاوتة. قد يبدأ في الرضاعة أو لاحقًا، ويحتاج تشخيصًا مبكرًا وخطة علاج ودعم للتنفس والتغذية والحركة. ## معلومات أساسية - **الاسم (عربي):** ضمور العضلات الشوكي - **الاسم (إنجليزي):** Spinal Muscular Atrophy - **التصنيف:** genetic - **التخصص المعالِج:** أعصاب الأطفال - **آخر تحديث:** 2026-10-04 - **رابط الصفحة:** https://clinicsjo.com/ar/condition/sma ## نظرة عامة النوع المرتبط بالكروموسوم الخامس هو الأشيع، وتوجد أنواع نادرة بأسباب مختلفة. العمر عند بدء الأعراض والمهارات الحركية يساعدان في الوصف، لكن العلاجات الحديثة غيّرت مسار المرض ولا تحدد التسمية وحدها مستقبل الطفل. اقرأ أيضًا: [متى يستدعي وزن الطفل أو تغير منحنى نموه مراجعة الطبيب؟](). ## Summary Spinal muscular atrophy is a genetic disorder affecting motor neurons and causing variable muscle weakness. It can begin in infancy or later and needs early diagnosis, treatment planning and support for breathing, nutrition and mobility. ## الأسباب ينتج النوع الشائع عن خلل في جين SMN1 ونقص بروتين ضروري لبقاء العصبونات الحركية. تؤثر نسخ جين SMN2 في الشدة دون أن تتنبأ بكل التفاصيل. غالبًا يحمل الوالدان التغير دون أعراض. ## الأعراض قد يُلاحظ ارتخاء أو ضعف الأطراف وصعوبة تثبيت الرأس أو الجلوس، تأخر الحركة أو فقد مهارة، وصعوبة بلع أو تنفس. يبدأ بعض الأنواع لدى الأكبر سنًا. الذكاء لا يتأثر عادة بالمرض نفسه. ## عوامل الخطر تاريخ عائلي وحمل تغيرات جينية معينة يزيدان احتمال النوع الوراثي الشائع. عند حمل الوالدين تغيرًا مسببًا متنحيًا، تتكرر احتمالات الوراثة في كل حمل. يشرح المختص المخاطر بناءً على النتائج الفعلية ونوع المرض. ## التشخيص يُستخدم الفحص السريري والتحليل الجيني لتأكيد النوع، وقد تُطلب فحوص أعصاب أو اختبارات أخرى عند نتائج غير حاسمة. تُقيَّم وظائف التنفس والبلع والتغذية والحركة. فحص الأقارب أو الحمل يحتاج استشارة وراثية. ## العلاج يمكن لأدوية تعدل مسار المرض، مثل نوسينرسين أو ريسديبلام وبعض العلاجات الجينية، أن تحسن النتائج لدى مرضى مناسبين. يتحدد الاختيار بالعمر والنوع والحالة ومعايير الأهلية والتوفر المحلي. العلاج المبكر مهم، لكنه لا يضمن شفاءً كاملًا ولا يغني عن الدعم التنفسي والتغذوي والتأهيل. ## المضاعفات قد تحدث التهابات صدر أو قصور تنفسي وسوء تغذية وتيبس مفاصل وانحراف عمود فقري. يتابع الفريق هذه الجوانب حتى مع تحسن الحركة على العلاج. تشمل الرعاية دعم الأسرة والتواصل والتعليم والاستقلالية. ## الوقاية لا تمنع التمارين التغير الجيني. تساعد الاستشارة الوراثية على فهم خيارات الإنجاب والفحص. بعد التشخيص تُنظَّم اللقاحات والعناية التنفسية والوضعيات والتغذية والحركة الآمنة لتقليل المضاعفات، مع تجنب إجهاد العضلات. ## متى تراجع الطبيب؟ صعوبة التنفس أو ازرقاق أو شرقة شديدة تستدعي الطوارئ. ضعف السعال أو تكرر الاختناق أثناء الرضاعة أو فقد مهارة حركية يستلزم تقييمًا سريعًا. لا تنتظر اكتمال جميع الفحوص قبل طلب المساعدة التنفسية. ## Overview Chromosome-5-associated SMA is the most common form; rarer forms have other causes. Age at onset and motor abilities help describe disease, but modern therapies have changed its course. A type label alone cannot predict a child’s future. Related reading: [When should a child’s weight or changing growth curve be assessed?](). ## Causes The common form involves SMN1 gene changes and insufficient protein needed by motor neurons. SMN2 copy number influences severity without determining every outcome. Parents often carry the variant without symptoms. ## Symptoms Signs include floppy or weak limbs, difficulty controlling the head or sitting, delayed movement or lost skills, and swallowing or breathing problems. Some forms begin later in life. Intelligence is generally unaffected by SMA itself. ## Risk factors Family history and carriage of particular variants increase the likelihood of common inherited SMA. When both parents carry a causative recessive variant, inheritance probabilities apply to each pregnancy. Counselling should use the actual test results and disease form. ## Diagnosis Clinical assessment and genetic testing establish the common form; inconclusive cases may require additional neurological investigations. Breathing, swallowing, nutrition and movement are assessed. Family or prenatal testing should include genetic counselling. ## Treatment Disease-modifying treatments such as nusinersen, risdiplam and some gene therapies can improve outcomes in eligible patients. Choice depends on age, disease form, clinical status, eligibility and local availability. Early treatment matters but does not guarantee a complete cure or replace respiratory, nutritional and rehabilitation support. ## Complications Complications include chest infections, respiratory failure, poor nutrition, joint contractures and spinal curvature. Monitoring remains necessary even when movement improves with treatment. Care also supports education, communication, independence and family wellbeing. ## Prevention Exercise cannot prevent the genetic change. Genetic counselling explains reproductive and testing options. Following diagnosis, vaccination, respiratory care, positioning, nutrition and safe activity help limit complications while avoiding excessive muscle fatigue. ## When to seek care Breathing difficulty, blue discoloration or severe choking is an emergency. Weak cough, repeated choking during feeds or loss of motor skills needs prompt assessment. Respiratory support must not wait for all diagnostic results. ## المراجع الطبية المنشورة / Published references - Spinal muscular atrophy: https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/ - Spinal muscular atrophy: disease modifying treatment and support: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/spinal-muscular-atrophy-sma/ - Spinal muscular atrophy: genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/ - Spinal muscular atrophy: GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/ --- *هذه معلومات طبية عامة للتوعية ولا تُغني عن التشخيص والاستشارة الطبية المباشرة.* *المصدر: [كلينكس جو](https://clinicsjo.com) — دليل الأمراض والحالات الطبية في الأردن. لحجز موعد مع أخصائي: https://clinicsjo.com/ar/doctors*