# الثلاسيميا — Thalassemia ## الملخص الثلاسيميا مرض دم وراثي يقلّل إنتاج الهيموغلوبين السليم فيسبّب فقر دم مزمن بدرجات متفاوتة. شائع في منطقتنا، وينتقل من الوالدين الحاملين للجين. تتراوح من حالة حامل بلا أعراض إلى ثلاسيميا كبرى تحتاج نقل دم منتظماً. الفحص قبل الزواج يقي من إنجاب أطفال مصابين. ## معلومات أساسية - **الاسم (عربي):** الثلاسيميا - **الاسم (إنجليزي):** Thalassemia - **رمز ICD-10:** D56.9 - **التصنيف:** genetic - **التخصص المعالِج:** أمراض الدم - **آخر تحديث:** 2026-10-04 - **رابط الصفحة:** https://clinicsjo.com/ar/condition/thalassemia ## نظرة عامة الثلاسيميا مرض دم وراثي ينتقل عبر الجينات من الوالدين إلى الأبناء، ويؤثّر على إنتاج الهيموغلوبين، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين في كريات الدم الحمراء. ففي الثلاسيميا يكون إنتاج الهيموغلوبين السليم ناقصاً، فتصبح كريات الدم الحمراء أصغر وأقصر عمراً وأقلّ كفاءةً في حمل الأكسجين، ممّا يؤدي إلى فقر دم مزمن بدرجات تتفاوت من خفيفة جداً إلى شديدة. والثلاسيميا من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في منطقة الشرق الأوسط وحوض المتوسّط، ولذلك لها أهمّية صحّية كبيرة في الأردن والمنطقة. تختلف شدّة الثلاسيميا بحسب عدد الجينات المتأثّرة ونوعها. فهناك «حامل الثلاسيميا» (السمة الثلاسيمية)، وهو شخص يحمل جيناً واحداً معطوباً لكنه سليم صحّياً غالباً وبلا أعراض أو مع فقر دم خفيف لا يحتاج علاجاً، إلّا أنه يستطيع نقل الجين لأبنائه. وهناك الثلاسيميا المتوسّطة التي تسبّب فقر دم بدرجة متوسّطة، والثلاسيميا الكبرى وهي الشكل الشديد الذي تظهر أعراضه في الطفولة المبكرة وتشمل شحوباً واضحاً وتعباً وضعف نموّ وتضخّم الطحال واصفرار الجلد، وتحتاج نقل دم منتظماً مدى الحياة. يُشخَّص المرض بتحاليل الدم وتحليل الهيموغلوبين والفحوصات الجينية. ويعتمد العلاج على الشدّة: فالحامل لا يحتاج علاجاً بل توعيةً وفحصاً للشريك قبل الإنجاب، بينما تحتاج الثلاسيميا الكبرى نقل دم منتظماً مع أدوية لإزالة الحديد الزائد المتراكم من عمليات النقل (وهو من أهمّ جوانب الرعاية)، ومتابعة دقيقة للقلب والكبد والغدد، وأحياناً يكون زرع نخاع العظم علاجاً شافياً في حالات مختارة. ولأن المرض وراثي، يبقى الفحص قبل الزواج (وهو متاح في الأردن) أهمّ وسيلة وقاية، إذ يكشف الحاملين ويتيح للزوجين اتّخاذ قرار مدروس لتجنّب إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى. ## Summary Thalassemia is an inherited blood disease that reduces production of normal hemoglobin, causing chronic anemia of varying degrees. It is common in our region and is passed from gene-carrying parents. It ranges from a symptomless carrier state to major thalassemia needing regular blood transfusions. Premarital screening prevents having affected children. ## الأسباب - وراثة جينات معطوبة من الوالدين تؤثّر على إنتاج الهيموغلوبين. - إصابة الطفل بالشكل الشديد عند حمل كلا الوالدين للجين. - الانتشار الجغرافي في الشرق الأوسط وحوض المتوسّط. ## الأعراض - الحامل: غالباً بلا أعراض أو فقر دم خفيف. - الثلاسيميا الكبرى: شحوب وتعب وضعف نموّ في الطفولة. - تضخّم الطحال واصفرار الجلد. - أعراض فقر الدم المزمن (ضيق نفس، خفقان). ## عوامل الخطر عامل الخطورة الأساسي هو حمل أحد الوالدين أو كليهما تغيرات جينية تؤثر في الهيموغلوبين؛ ويختلف احتمال المرض وشدته بين ثلاسيميا ألفا وبيتا وبحسب الجينات الموروثة. وجود حالات في العائلة أو أصول من مناطق يكثر فيها حمل الصفة يدعم طلب فحص الحاملين. لا ينشأ المرض من نقص الحديد أو العدوى. [المصدر الطبي]() ## التشخيص - تحاليل الدم (صورة دم كاملة تُظهر فقر دم بكريات صغيرة). - تحليل الهيموغلوبين (الرحلان الكهربائي). - الفحوصات الجينية، وفحص ما قبل الزواج لكشف الحاملين. ## العلاج ### الحامل (السمة) - لا يحتاج علاجاً، بل توعيةً وفحصاً للشريك قبل الإنجاب. ### الثلاسيميا الكبرى - نقل دم منتظم مدى الحياة. - أدوية لإزالة الحديد الزائد المتراكم (مهمّة جداً). - متابعة القلب والكبد والغدد، وزرع نخاع العظم في حالات مختارة (قد يكون شافياً). هذا المحتوى تثقيفي ولا يُغني عن استشارة طبيب أمراض الدم. ## المضاعفات - تراكم الحديد الزائد من نقل الدم وتأثّر القلب والكبد والغدد. - تضخّم الطحال وتشوّهات عظمية في الحالات الشديدة غير المعالَجة. - مضاعفات فقر الدم المزمن وتأثّر النموّ. ## الوقاية - الفحص قبل الزواج لكشف الحاملين (أهمّ وسيلة وقاية، ومتاح في الأردن). - الاستشارة الوراثية للزوجين الحاملين قبل الإنجاب. - المتابعة المنتظمة للمصابين لتقليل المضاعفات. ## متى تراجع الطبيب؟ راجع الطبيب عند شحوب وتعب مزمن وضعف نموّ عند الطفل، أو إذا كان في العائلة تاريخ ثلاسيميا. ويُنصح بشدّة بإجراء فحص ما قبل الزواج لكشف حمل الجين قبل الإنجاب. **احجز موعداً مع طبيب أمراض دم عبر كلينكس جو لمتابعة الثلاسيميا والاستشارة الوراثية**. ## Overview Thalassemia is an inherited blood disease passed through genes from parents to children, affecting the production of hemoglobin, the protein that carries oxygen in red blood cells. In thalassemia, production of normal hemoglobin is deficient, so red blood cells become smaller, shorter-lived, and less efficient at carrying oxygen, leading to chronic anemia of degrees varying from very mild to severe. Thalassemia is among the most widespread genetic diseases in the Middle East and Mediterranean basin, so it has great health importance in Jordan and the region. The severity of thalassemia differs by the number and type of affected genes. There is the thalassemia carrier (thalassemia trait), a person who carries one defective gene but is usually healthy and without symptoms or with mild anemia needing no treatment, yet can pass the gene to their children. There is intermediate thalassemia causing moderate anemia, and major thalassemia, the severe form whose symptoms appear in early childhood and include marked pallor, fatigue, poor growth, enlarged spleen, and yellowing of the skin, needing regular lifelong blood transfusions. The disease is diagnosed by blood tests, hemoglobin analysis, and genetic tests. Treatment depends on severity: the carrier needs no treatment but education and screening of the partner before having children, while major thalassemia needs regular blood transfusions with medications to remove the excess iron accumulated from transfusions (one of the most important aspects of care), close monitoring of the heart, liver, and glands, and sometimes bone marrow transplant is a curative treatment in selected cases. Because the disease is inherited, premarital screening (available in Jordan) remains the most important means of prevention, as it detects carriers and lets the couple make an informed decision to avoid having a child with major thalassemia. ## Causes - Inheriting defective genes from parents that affect hemoglobin production. - A child developing the severe form when both parents carry the gene. - Geographic prevalence in the Middle East and Mediterranean basin. ## Symptoms - Carrier: usually symptomless or mild anemia. - Major thalassemia: pallor, fatigue, and poor growth in childhood. - Enlarged spleen and yellowing of the skin. - Symptoms of chronic anemia (breathlessness, palpitations). ## Risk factors The main risk is inheriting haemoglobin-related gene variants from one or both parents; disease likelihood and severity depend on the alpha or beta type and the variants inherited. Family history or ancestry from populations with higher carrier frequencies supports carrier testing. Thalassaemia is not acquired through infection or caused by iron deficiency. [Medical source]() ## Diagnosis - Blood tests (complete blood count showing anemia with small cells). - Hemoglobin analysis (electrophoresis). - Genetic tests, and premarital screening to detect carriers. ## Treatment ### Carrier (trait) - Needs no treatment, but education and screening of the partner before having children. ### Major thalassemia - Regular lifelong blood transfusions. - Medications to remove the accumulated excess iron (very important). - Monitoring the heart, liver, and glands, and bone marrow transplant in selected cases (may be curative). This content is educational and does not replace consulting a hematologist. ## Complications - Accumulation of excess iron from transfusions and effects on the heart, liver, and glands. - Enlarged spleen and bone deformities in severe untreated cases. - Complications of chronic anemia and impaired growth. ## Prevention - Premarital screening to detect carriers (the most important prevention, available in Jordan). - Genetic counseling for carrier couples before having children. - Regular follow-up of patients to reduce complications. ## When to seek care See a doctor for pallor, chronic fatigue, and poor growth in a child, or if there is a family history of thalassemia. Premarital screening to detect gene carriage before having children is strongly advised. **Book an appointment with a hematologist on ClinicsJo for thalassemia follow-up and genetic counseling**. ## الأسئلة المنشورة / Published questions ## ما الفرق بين حامل الثلاسيميا والمصاب بها؟ الحامل يحمل جيناً واحداً معطوباً وهو سليم صحّياً غالباً وبلا أعراض لكنه ينقل الجين لأبنائه، أمّا المصاب بالثلاسيميا الكبرى فلديه فقر دم شديد يحتاج نقل دم منتظماً. ## What is the difference between a thalassemia carrier and a patient? A carrier has one defective gene and is usually healthy and symptomless but passes the gene to children, while a major-thalassemia patient has severe anemia needing regular transfusions. ## لماذا يُهمّ فحص ما قبل الزواج للثلاسيميا؟ لأنه يكشف ما إذا كان الزوجان حاملين للجين، فإذا كان كلاهما حاملاً يرتفع خطر إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى، ويتيح الفحص اتّخاذ قرار مدروس للوقاية. ## Why is premarital thalassemia screening important? Because it reveals whether the couple carry the gene; if both are carriers the risk of having a child with major thalassemia rises, and screening allows an informed decision for prevention. ## هل يُشفى مريض الثلاسيميا الكبرى؟ يُدار المرض بنقل الدم المنتظم وأدوية إزالة الحديد والمتابعة، وقد يكون زرع نخاع العظم علاجاً شافياً في حالات مختارة بقرار طبيب أمراض الدم. ## Can a major thalassemia patient be cured? The disease is managed with regular transfusions, iron-removal medications, and follow-up, and bone marrow transplant may be a curative treatment in selected cases by the hematologist's decision. ## المراجع الطبية المنشورة / Published references - Thalassemia - Symptoms and causes: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995 - Thalassemia: https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia - Thalassemia: Causes: https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemias/causes --- *هذه معلومات طبية عامة للتوعية ولا تُغني عن التشخيص والاستشارة الطبية المباشرة.* *المصدر: [كلينكس جو](https://clinicsjo.com) — دليل الأمراض والحالات الطبية في الأردن. لحجز موعد مع أخصائي: https://clinicsjo.com/ar/doctors*