# متلازمة تيرنر — Turner Syndrome ## الملخص متلازمة تيرنر حالة صبغية تنتج عن غياب كامل أو جزئي لأحد كروموسومي X، وقد توجد في بعض الخلايا فقط. قد تؤثر في النمو ووظيفة المبيض والقلب، وتحتاج متابعة متعددة التخصصات على امتداد الحياة. ## معلومات أساسية - **الاسم (عربي):** متلازمة تيرنر - **الاسم (إنجليزي):** Turner Syndrome - **التصنيف:** genetic - **التخصص المعالِج:** غدد صماء وسكري - **آخر تحديث:** 2026-10-04 - **رابط الصفحة:** https://clinicsjo.com/ar/condition/turner-syndrome ## نظرة عامة تختلف العلامات كثيرًا؛ قد يُكتشف الأمر قبل الولادة أو بسبب قصر القامة أو تأخر البلوغ. الذكاء العام طبيعي غالبًا، مع احتمال صعوبات محددة في التعلم أو المهارات المكانية والاجتماعية تستفيد من الدعم المناسب. اقرأ أيضًا: [ما الفرق بين فحوص التحري والتشخيص الوراثي للجنين؟](). ## Summary Turner syndrome is a chromosome condition involving complete or partial absence of one X chromosome, sometimes in only some cells. It can affect growth, ovarian function and the heart, requiring multidisciplinary care throughout life. ## الأسباب تنشأ غالبية الحالات مصادفة أثناء تكوّن الخلايا التناسلية أو الانقسام المبكر، ولا تنتج عن تصرف قامت به الأم أثناء الحمل. قد يكون التغير في عدد الكروموسومات أو بنيتها، ولا تحمل جميع الحالات النمط نفسه. ## الأعراض قد تشمل العلامات قصر القامة وتأخر البلوغ أو غياب الدورة، وتورم اليدين والقدمين عند بعض المواليد، ومشكلات سمع أو تشوهات بالقلب والكلى. لا يلزم اجتماع جميع العلامات لتقييم احتمال المتلازمة. ## عوامل الخطر تحدث معظم الحالات دون تاريخ عائلي أو عامل خطر معروف يمكن تغييره. يحدد النمط الصبغي وبعض الموجودات القلبية جوانب الرعاية، لكن النمط وحده لا يتنبأ بكل قدرات الشخص أو احتياجاته المستقبلية. ## التشخيص يؤكد تحليل الكروموسومات التشخيص بعد التقييم. تُفحص بنية القلب والأبهر والضغط والكلى والسمع ووظيفة الدرقية والنمو وفق العمر. فحوص التحري أثناء الحمل ليست جميعها تشخيصية؛ تُفسَّر النتائج مع اختصاصي وراثة. ## العلاج قد يُستخدم هرمون النمو للأطفال المناسبين، والإستروجين لإحداث البلوغ وحماية العظام عند الحاجة، مع معالجة المشكلات المرافقة. ضعف الخصوبة شائع لكنه ليس مطلقًا. أي حمل طبيعي أو بمساعدة إنجابية يحتاج تقييمًا قلبيًا متخصصًا مسبقًا، وقد يُنصح بتجنبه عند خطورة مرتفعة. ## المضاعفات قد تظهر توسعات بالأبهر أو عيوب قلبية وارتفاع ضغط، وقصور مبيض وهشاشة ومشكلات سمع ودرقية. تختلف المخاطر بحسب الفحوص؛ غياب الأعراض لا يلغي المتابعة، خاصة للقلب والأوعية. ## الوقاية لا توجد وسيلة لمنع التغير الصبغي المعتاد. تقلل المتابعة المنتظمة وضبط الضغط والعناية بالعظام والسمع والدرقية آثار المضاعفات. يُفصَّل النشاط حسب القلب، وتُرتَّب المتابعة عند الانتقال من طب الأطفال إلى خدمات البالغين. ## متى تراجع الطبيب؟ الألم المفاجئ الشديد بالصدر أو الظهر أو الرقبة، أو الإغماء وضيق النفس، يحتاج الطوارئ لاحتمال مشكلة بالأبهر أو القلب. راجعي الفريق عند تأخر بلوغ أو تغير سمع أو تخطيط للحمل، ولا تعتمدي على التعويض الهرموني كمانع حمل. ## Overview Features vary widely. Diagnosis may occur before birth or after short stature or delayed puberty becomes apparent. General intelligence is usually typical, although specific learning, spatial or social difficulties may benefit from tailored support. Related reading: [How do prenatal genetic screening and diagnostic tests differ?](). ## Causes Most cases arise by chance during egg or sperm formation or early cell division, rather than from anything the mother did during pregnancy. Chromosome number or structure may be affected, and not everyone has the same chromosome pattern. ## Symptoms Features may include short stature, delayed puberty or absent periods, swollen hands and feet in some newborns, and hearing, heart or kidney abnormalities. All features do not need to be present before considering assessment. ## Risk factors Most cases occur without family history or a known modifiable risk factor. Chromosome findings and cardiac abnormalities inform care, but the chromosome pattern alone cannot predict every ability or future support need. ## Diagnosis Chromosome analysis confirms the diagnosis following evaluation. Heart and aortic structure, blood pressure, kidneys, hearing, thyroid function and growth are assessed according to age. Prenatal screening is not always diagnostic; results need specialist genetic interpretation. ## Treatment Selected children may receive growth hormone; estrogen supports puberty and bone health when needed. Associated conditions require treatment. Reduced fertility is common but not universal. Any spontaneous or assisted pregnancy needs specialist cardiac assessment beforehand and may be discouraged when risk is high. ## Complications Complications may include aortic enlargement, structural heart disease, hypertension, ovarian insufficiency, low bone density and hearing or thyroid problems. Risks vary with findings. Absence of symptoms does not remove the need for surveillance, particularly cardiovascular checks. ## Prevention The usual chromosome change cannot be prevented. Regular checks, blood-pressure control and bone, hearing and thyroid care limit complications. Activity is adapted to heart findings, with planned transfer from pediatric to adult services. ## When to seek care Abrupt severe chest, back or neck pain, fainting or breathlessness requires emergency assessment for possible aortic or cardiac disease. Seek review for delayed puberty, hearing changes or pregnancy plans. Hormone replacement does not provide reliable contraception. ## المراجع الطبية المنشورة / Published references - Turner syndrome: https://medlineplus.gov/turnersyndrome.html - Turner syndrome: genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/ - Turner syndrome: symptoms and care: https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/ - Cardiac surveillance and management in Turner syndrome: https://www.cuh.nhs.uk/patient-information/cardiac-surveillance-and-management-in-patients-with-turners-syndrome/ --- *هذه معلومات طبية عامة للتوعية ولا تُغني عن التشخيص والاستشارة الطبية المباشرة.* *المصدر: [كلينكس جو](https://clinicsjo.com) — دليل الأمراض والحالات الطبية في الأردن. لحجز موعد مع أخصائي: https://clinicsjo.com/ar/doctors*