# ما هو مرض تكون العظم الناقص (العظم الزجاجي)؟ Canonical page: https://clinicsjo.com/ar/faq/ma-howa-marad-takawun-al-adhm-al-naqis-al-adhm-al-zujaji Language: ar Category: orthopedics Publisher: ClinicsJo Published: 2026-09-13T08:09:52.532Z Content updated: 2026-09-13T08:09:52.532Z Translation (en): https://clinicsjo.com/en/faq/ma-howa-marad-takawun-al-adhm-al-naqis-al-adhm-al-zujaji مرض تكون العظم الناقص، المعروف أيضًا باسم مرض العظم الزجاجي، هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على قوة العظام، مما يجعلها عرضة للكسور بسهولة، حتى مع إصابات طفيفة أو بدون سبب واضح [\[1\]](). يحدث هذا المرض نتيجة لوجود خلل أو طفرة في الجينات المسؤولة عن إنتاج الكولاجين من النوع الأول، وهو بروتين أساسي يمنح العظام قوتها ومرونتها [\[1\]](). يؤدي هذا الخلل إلى إنتاج الجسم لكمية غير كافية من الكولاجين أو إنتاج كولاجين غير سليم، مما يضعف بنية العظم ويجعله هشًا [\[1\]](). لا يقتصر تأثير المرض على العظام فقط، حيث يوجد الكولاجين من النوع الأول في أنسجة ضامة أخرى مثل الأوتار والأربطة والجلد والرئتين، مما يعني أن هذه الأنسجة قد تتأثر أيضًا [\[1\]](). تتراوح شدة المرض من حالات خفيفة جدًا حيث يعاني الشخص من عدد قليل من الكسور على مدار حياته، إلى حالات شديدة جدًا قد تؤدي إلى كسور متعددة قبل الولادة أو بعدها مباشرة، وتصاحبها مضاعفات طبية خطيرة [\[1\]](). ## الأنواع المختلفة لمرض تكون العظم الناقص يوجد عدة أنواع من مرض تكون العظم الناقص، وتختلف هذه الأنواع في شدتها وأعراضها، وكذلك في طبيعة الخلل الجيني الكامن وراءها. من أبرز هذه الأنواع: - **النوع الأول:** يُعد هذا النوع الأخف والأكثر شيوعًا. يتميز بكسور العظام التي تحدث غالبًا قبل البلوغ، وقد لا تتأثر القامة بشكل كبير. قد تظهر أعراض مثل المفاصل الرخوة، ضعف العضلات، بياض العينين المائل للزرقة أو الرمادي أو البنفسجي، وقد يحدث فقدان للسمع [\[1\]](). - **النوع الثاني:** هو الشكل الأكثر شدة، وغالبًا ما يؤدي إلى الوفاة عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة بسبب كسور متعددة قبل الولادة ومشاكل في التنفس ناتجة عن عدم اكتمال نمو الرئتين [\[1\]](). - **النوع الثالث:** يعتبر من أشد الأنواع بين أولئك الذين ينجون من فترة حديثي الولادة. يتميز بكسور متكررة جدًا مع أقل صدمة، وتشوهات عظمية شديدة، وقصر قامة، وقد يعاني المصابون من مشاكل في الرئتين تتفاقم مع التقدم في العمر [\[1\]](). - **النوع الرابع:** تتشابه أعراضه مع النوع الأول، ولكنه غالبًا ما يكون أكثر حدة. قد تحدث الكسور بسهولة، وتكون القامة أقصر من المتوسط، وقد تظهر تشوهات عظمية خفيفة إلى متوسطة [\[1\]](). هناك أيضًا أنواع أخرى نادرة (مثل الأنواع من الخامس إلى الثامن) تختلف في خصائصها السريرية والوراثية، وقد تتشابه في بعض الأعراض مع الأنواع الأكثر شيوعًا [\[1\]](). ## أعراض وعلامات تكون العظم الناقص بالإضافة إلى هشاشة العظام والكسور المتكررة، يمكن أن تظهر على الأشخاص المصابين بمرض تكون العظم الناقص مجموعة واسعة من الأعراض الأخرى التي تختلف في شدتها من شخص لآخر. تشمل هذه الأعراض [\[1\]]()، [\[2\]](): - قصر القامة. - بياض العينين الذي يميل إلى اللون الأزرق أو البنفسجي أو الرمادي. - سهولة الكدمات. - المفاصل الرخوة وضعف العضلات. - تشوهات في العظام الطويلة أو تقوسها. - انحناء العمود الفقري (الجنف أو الحداب) أو انضغاط الفقرات. - أسنان هشة، مشوهة، أو متغيرة اللون، وقد لا تكون متراصفة بشكل صحيح. - فقدان السمع، والذي يمكن أن يبدأ في سن مبكرة. - مشاكل في التنفس، خاصة في الأنواع الأكثر شدة. - تشوه مفصل الورك (الورك الأفحج). ## أسباب المرض والوراثة ينتج مرض تكون العظم الناقص عن طفرة في جين واحد أو أكثر يحمل التعليمات اللازمة لإنتاج الكولاجين من النوع الأول [\[1\]](). في معظم الحالات، يورث هذا الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين، أو قد تحدث الطفرة الجينية بشكل تلقائي للمرة الأولى في الشخص المصاب [\[1\]](). هناك أشكال وراثية سائدة ومتنحية للمرض: - **الوراثة السائدة:** في هذا الشكل، يكفي وجود نسخة واحدة غير طبيعية من الجين المسبب للمرض لظهور الأعراض. الشخص المصاب بالوراثة السائدة لديه فرصة 50% لتمرير المرض إلى كل طفل من أطفاله [\[1\]](). - **الوراثة المتنحية:** في هذا الشكل، يجب أن يرث الطفل نسخة غير طبيعية من الجين من كلا الوالدين ليصاب بالمرض. الوالدان في هذه الحالة قد لا يكونان مصابين بالمرض ولكنهما حاملان للجين [\[1\]](). يمكن للمستشارين الوراثيين تقديم معلومات مفصلة حول أنماط الوراثة والمخاطر المحتملة للعائلات [\[1\]](). ## خطوات تالية إذا كنت تشك في أنك أو طفلك تعانون من أعراض مرض تكون العظم الناقص، فمن الضروري استشارة الطبيب لإجراء الفحوصات اللازمة [\[2\]](). قد يشمل التشخيص الفحص البدني، التاريخ الطبي والعائلي، الأشعة السينية، واختبارات الكولاجين أو الجينات [\[3\]](). لا يوجد علاج شافٍ للمرض حتى الآن، ولكن تتوفر علاجات تهدف إلى تقليل الألم والمضاعفات، وتحسين جودة الحياة [\[2\]](). للمزيد من المعلومات حول كيفية التعايش مع هذا المرض، يمكنك زيارة [التعايش مع مرض تكون العظم الناقص (العظم الزجاجي): رعاية متكاملة ودعم نفسي](). ## المراجع الطبية - [Osteogenesis Imperfecta]() - [Osteogenesis imperfecta]() - [Osteogenesis Imperfecta]() معلومات للتثقيف الصحي العام؛ لا تحل محل تقييم طبي يناسب حالتك. Citation URL: https://clinicsjo.com/ar/faq/ma-howa-marad-takawun-al-adhm-al-naqis-al-adhm-al-zujaji#answer