الضخامة (Acromegaly): الأعراض والأسباب والعلاج

ضخامة الأطراف (Acromegaly) مرض نادر يحدث حين يُفرز الجسم كميات مفرطة من هرمون النمو (GH) بعد اكتمال النمو، وعادةً من ورم حميد في الغدة النخامية (Pituitary Adenoma) يُشكّل أكثر من 95% من الحالات. يُسبب هرمون النمو الزائد بدوره ارتفاعاً في إنتاج عامل النمو الشبيه بالأنسولين (IGF-1) من الكبد، وهو المحرّك الفعلي لتضخم الأنسجة. عند حدوثه في الأطفال قبل إغلاق الصفائح الغضروفية يُسبّب الضخامة العملاقة (Gigantism).

تتطور الأعراض ببطء شديد على مدى سنوات — أحياناً عقود — مما يُؤخّر التشخيص في المتوسط 4-10 سنوات من بدء الأعراض. يلاحظ المريض وذووه تبدلاً تدريجياً في ملامح الوجه (نتوء الجبهة وعظام الخد والفك السفلي)، وتكبير حجم اليدين والقدمين، وفجوات بين الأسنان. غير أن المضاعفات الأكثر خطورةً هي الجهازية: السكري، ضغط الدم المرتفع، توقف التنفس أثناء النوم، أورام القولون الحميدة، وأمراض القلب التي تُمثّل السبب الرئيسي للوفاة المبكرة.

التشخيص المبكر والعلاج الفعّال — الجراحة النخامية عادةً — يُطيلان العمر ويُقربان الوفيات من المعدل الطبيعي للسكان. بدون علاج، يُخفّض المرض متوسط العمر المتوقع بنحو 10 سنوات.

• تغيير تدريجي في ملامح الوجه: نتوء الجبهة والفك السفلي وتوسع الأنف
• تكبير حجم اليدين والقدمين (الحاجة لقياسات أكبر من الأحذية والخواتم)
• فجوات بين الأسنان وإطالة الفك السفلي
• تعرق مفرط ورائحة الجسم
• آلام مفصلية وعضلية مزمنة
• متلازمة النفق الرسغي (خدر اليدين)
• توقف التنفس أثناء النوم والشخير
• ضغط الورم: صداع، اضطراب الرؤية من ضغط التصالب البصري

• ورم الغدة النخامية الحميد (أدينوما GH-secreting) في أكثر من 95% من الحالات
• نادراً: ورم خارج النخاع يُفرز GHRH (ورم كارسينويدي، ورم البنكرياس)
• نادر جداً: سرطان الغدة النخامية الأولي

الفحص الأولي: IGF-1 في الدم — مرتفع (قياساً بمعيار العمر والجنس). اختبار إثقال الغلوكوز (OGTT) لقمع GH: الطبيعي ينخفض GH <1 نانوغرام/مل، في الضخامة يبقى غير مُثبَّط. MRI الغدة النخامية بالتباين لتحديد الورم. فحص نوفيل الرؤية ومرئيات العيون إن وجد ورم كبير.

الجراحة النخامية عبر الأنف (Transsphenoidal surgery — TSS): العلاج الأول الأكثر فعاليةً للأورام المحدودة (معدل شفاء 70-90% للأورام الصغيرة). لمن لا يُشفون جراحياً أو غير مناسبين للجراحة: مضادات المستقبل السوماتوستاتيني (أوكتريوتيد، لانريوتيد)، أو مضاد مستقبل GH (بيغفيسومانت)، أو داعية D2 (كابيرغولين). العلاج الإشعاعي كخيار ثالث.

• السكري من النوع الثاني (30% من المرضى)
• اعتلال قلبي من تضخم عضلة القلب (cardiomyopathy)
• توقف التنفس الانسدادي أثناء النوم
• أورام القولون الحميدة والخبيثة
• تقزز البصر من ضغط التصالب البصري
• اعتلال مفصلي مُعيق

• لا وقاية أولية. التشخيص المبكر قبل تطور المضاعفات الجهازية يُحسّن المآل
• المتابعة الدورية بعد علاج الورم لقياس IGF-1 والتأكد من استمرار الضبط الكيميائي
• فحص القولون الدوري لجميع مرضى الضخامة للكشف المبكر عن الأورام