تخطَّ إلى المحتوى الرئيسي

تضخم الكظر الخلقي: الأعراض، الأسباب، العلاج

Congenital Adrenal Hyperplasia

ملخّص سريع

تضخم الكظر الخلقي مجموعة اضطرابات وراثية تؤثر في تصنيع هرمونات الغدة الكظرية. تختلف الأنواع من حالات شديدة مع فقد الملح إلى أشكال أخف قد تُكتشف لاحقًا.

تنبيه طبي: هذا المحتوى للأغراض التثقيفية فقط ولا يُغني عن استشارة طبيب مختصّ. لا تستخدم هذه المعلومات للتشخيص أو العلاج الذاتي.

ما هو تضخم الكظر الخلقي؟

النوع الكلاسيكي قد يحتاج تعويضًا هرمونيًا مستمرًا وخطة للطوارئ. النوع غير الكلاسيكي لا يحتاج دائمًا العلاج نفسه، ويحدد المختص الخطة حسب الأعراض.

اقرأ أيضًا: قصور الكظر كاضطراب مختلف يحتاج تعويضًا هرمونيًا.

الأعراض

قد تظهر لدى الرضع قلة رضاعة وقيء وجفاف أو اختلافات في الأعضاء التناسلية الخارجية. قد تظهر لاحقًا علامات أندروجين زائد أو اضطراب دورة أو نمو مبكر.

الأسباب

ينتج الاضطراب عن نقص إنزيمات تصنيع الهرمونات، وأكثرها شيوعًا نقص إنزيم ٢١-هيدروكسيلاز. تتغير مستويات الكورتيزول والألدوستيرون والأندروجينات بحسب النوع.

عوامل الخطر

التاريخ العائلي وحمل الوالدين لتغيرات جينية يحددان خطر الوراثة. لا يُستنتج النمط أو الاحتياج العلاجي من الجنس أو المظهر وحدهما.

التشخيص

يعتمد التشخيص على فحوص هرمونية وأملاح وتحري حديثي الولادة حيث يتاح، مع اختبارات إضافية أو جينية. الفحص السريري وحده لا يحدد النوع أو شدة فقد الملح.

العلاج

قد يلزم تعويض الكورتيزول وهرمون تنظيم الملح مع متابعة النمو والضغط والهرمونات. تُعد خطة جرعات المرض والطوارئ فرديًا؛ بعض الحالات الأخف تُتابع دون علاج يومي.

المضاعفات

قد تحدث أزمة فقد ملح أو اختلال نمو وخصوبة، كما قد يضر الإفراط في التعويض. المتابعة توازن السيطرة على الهرمونات مع تقليل آثار الأدوية.

الوقاية

لا يمكن منع الاضطراب الوراثي، وتفيد الاستشارة قبل الحمل. احمل التعريف الطبي وخطة الطوارئ إذا وُصفت، وتعلم استخدام حقنة الإنقاذ وفق تدريب الفريق.

متى تزور الطبيب؟

قيء يمنع تناول العلاج أو خمول شديد أو جفاف أو هبوط ضغط قد يدل على أزمة كظرية. نفذ خطة الإنقاذ الموصوفة واطلب الطوارئ فورًا.

المراجع العلمية

  1. Congenital adrenal hyperplasia — Endocrine Society
  2. Congenital adrenal hyperplasia: diagnosis and care — Mayo Clinic
  3. Congenital adrenal hyperplasia overview — MedlinePlus