هيموفيليا B: الأعراض والأسباب والعلاج

هيموفيليا B (المعروفة أيضاً بمرض كريسماس) هي اضطراب نزفي وراثي ناتج عن نقص أو خلل في عامل التخثّر التاسع (Factor IX)، وهو بروتين ضروري لتكوين الخثرة التي توقف النزيف. ونتيجة نقصه يتأخّر تخثّر الدم فتحدث نزوف تلقائية أو مطوّلة بعد الإصابات والعمليات.

ينتقل المرض عبر الكروموسوم X، لذا يصيب الذكور غالباً بينما تكون الإناث حاملات للجين في معظم الحالات. تتراوح شدته من خفيفة إلى شديدة بحسب مستوى العامل المتبقّي. وأبرز ما يميّزه النزف داخل المفاصل المتكرّر الذي قد يؤدي مع الوقت إلى تلف المفصل إن لم يُعالج. وقد أحدثت العلاجات الحديثة وبرامج العلاج الوقائي المنتظم نقلة كبيرة في جودة حياة المرضى وقدرتهم على ممارسة حياة شبه طبيعية.

• كدمات كبيرة بسهولة.
• نزف مطوّل بعد الجروح أو خلع الأسنان أو العمليات.
• نزف داخل المفاصل مع ألم وتورّم وتيبّس.
• دم في البول أو البراز في الحالات الشديدة.

• طفرة وراثية في الجين المسؤول عن عامل التخثّر التاسع على الكروموسوم X.
• الانتقال من الأم الحاملة إلى الأبناء الذكور.
• طفرة جديدة في بعض الحالات دون تاريخ عائلي.

• تحاليل تخثّر الدم (PT و aPTT).
• قياس مستوى عامل التخثّر التاسع لتأكيد التشخيص وتحديد الشدة.
• الفحص الجيني وتقييم التاريخ العائلي.

تعويض العامل

• حقن عامل التخثّر التاسع عند النزف أو بشكل وقائي منتظم.
• مستحضرات طويلة المفعول تقلّل عدد الحقن.

الرعاية الشاملة

• المتابعة في مركز متخصّص للهيموفيليا والعلاج الطبيعي للمفاصل.
• تجنّب الأدوية التي تزيد النزف مثل الأسبرين.

هذا المحتوى تثقيفي ولا يُغني عن استشارة طبيب الدم المختصّ.

• تلف المفاصل المزمن من تكرّر النزف.
• نزف داخلي خطير في الدماغ أو الأعضاء.
• تكوّن أجسام مضادة تثبّط العامل المعوّض.

• الاستشارة الوراثية للعائلات الحاملة للجين.
• العلاج الوقائي المنتظم لتقليل النزف.
• تجنّب الإصابات وممارسة رياضات آمنة.