ضعف السمع الوراثي: الأعراض، الأسباب، العلاج

قد يكون ضعف السمع منفردًا أو ضمن متلازمة تؤثر في أعضاء أخرى. تختلف شدته وتطوره بين الأنواع، ولا يستبعد غياب تاريخ عائلي وجود سبب وراثي.

اقرأ أيضًا: ضعف السمع وأسبابه الأخرى.

قد يُلاحظ ضعف الاستجابة للأصوات أو تأخر اللغة أو صعوبة فهم الكلام، خاصة في الضوضاء. بعض الأنواع تترافق مع اضطراب توازن أو بصر أو غدة درقية.

يمكن أن تؤثر جينات مختلفة في الأذن الداخلية أو انتقال الإشارة السمعية. تختلف أنماط التوارث، وقد توجد أيضًا أسباب غير جينية تحتاج استبعادًا.

يزيد التاريخ العائلي أو وجود تغير جيني معروف احتمال السبب الوراثي. لا يمكن تقدير احتمال انتقاله بدقة دون تحديد النوع ونمط التوارث.

يشمل التقييم فحوص سمع مناسبة للعمر وفحص الأنف والأذن والحنجرة. تُناقش الاختبارات الجينية وتفسيرها مع مختص، وتُطلب فحوص إضافية عند الاشتباه بمتلازمة.

تُختار السماعات أو زراعة القوقعة والتأهيل ووسائل التواصل بحسب الاحتياج. اعتُمد في الولايات المتحدة عام ٢٠٢٦ علاج جيني لحالات محددة مرتبطة بجين OTOF؛ لا يشمل جميع الأنواع ولا يثبت توفره محليًا.

قد تتأثر اللغة والتعلم والتواصل عند تأخر الدعم. تُبنى الخطة على احتياجات الشخص وتفضيلاته، بما فيها لغة الإشارة عند اختيارها، ولا تعني المشكلة ضعف الذكاء.

الفحص المبكر والمتابعة وحماية السمع من الضوضاء تقلل أثر المشكلة. تدعم المشورة الوراثية قرارات الأسرة دون لوم أو ضمان منع كل حالة.