متلازمة مارفان: الأعراض، الأسباب، العلاج

تختلف المظاهر بين أفراد الأسرة وحتى مع التغير الجيني نفسه. الأولوية مراقبة الأبهر وصمامات القلب، إلى جانب البصر والعظام، دون انتظار الألم لبدء الرعاية.

اقرأ أيضًا: إهلرز دانلوس: اضطرابات أخرى في النسيج الضام.

قد توجد أطراف وأصابع طويلة وانحناء بالعمود الفقري أو تغير شكل الصدر وقصر نظر أو انزياح عدسة. تمدد الأبهر قد يكون صامتًا؛ لا يعكس المظهر الخارجي وحده شدة الخطر.

ترتبط غالبًا بتغير في جين الفيبرلين الأول. قد تُورث من أحد الوالدين أو تظهر كتغير جديد. ليست عدوى ولا تنتج عن ممارسة الرياضة أو التغذية.

وجود والد مصاب يزيد احتمال الوراثة، لكن غياب التاريخ العائلي لا يستبعد الحالة. يزيد تمدد الأبهر أو نموه السريع وبعض ظروف الحمل الخطر ويستدعي خطة متخصصة.

يجمع التشخيص التاريخ العائلي وفحص العين والهيكل وتصوير القلب والأبهر، وقد يدعمه تحليل جيني. تُستخدم معايير متخصصة لاستبعاد حالات مشابهة؛ لا يكفي اختبار منزلي لمرونة الأصابع.

قد يصف طبيب القلب أدوية تقلل الضغط على الأبهر، مع تصوير دوري وخطة نشاط مناسبة. توقيت الجراحة يعتمد على الحجم وسرعة النمو والتاريخ العائلي والحمل وعوامل أخرى، وليس عتبة واحدة لكل الناس.

تشمل المضاعفات تمدد الأبهر وتسلخه ومشكلات الصمامات وانفصال الشبكية واسترواح الصدر. تختلف الحاجة للتدخل، وقد تستمر مراقبة أجزاء الأبهر الأخرى بعد الجراحة.

لا يمكن إزالة السبب الجيني، لكن المتابعة والنشاط المسموح وتجنب الجهد الشديد الممنوع طبيًا تقلل المخاطر. ناقشي الحمل والأدوية مسبقًا مع فريق خبير، وأخبري الأقارب عن إمكان التقييم الوراثي.