متلازمة برادر ويلي: الأعراض، الأسباب، العلاج

تتغير الاحتياجات مع العمر؛ صعوبة التغذية المبكرة تختلف عن الجوع المستمر لاحقًا. تنظيم الوصول إلى الطعام جزء من الرعاية الآمنة، وليس عقابًا أو دليلًا على سوء تربية.

اقرأ أيضًا: السمنة المصاحبة للأمراض المزمنة.

تشمل المظاهر ضعف العضلات وتأخر النمو وقصر القامة واضطرابات النوم وصعوبات تعلم وسلوك، مع فرط شهية لاحقًا. تختلف الشدة ولا يلزم اجتماع كل الأعراض لدى شخص واحد.

تنشأ عن غياب نشاط جينات أبوية معينة في منطقة من الكروموسوم 15 بآليات مختلفة. معظم الحالات لا ترتبط بتاريخ عائلي، ويحدد الفحص الجيني آلية الحالة واحتمال تكرارها.

السبب جيني ويصيب الجنسين، وليس نتيجة طعام الأم أو سلوك الطفل. تختلف احتمالات تكرار الحالة حسب الآلية الجينية، لذلك تفيد الاستشارة الوراثية قبل حمل لاحق.

يشتبه الطبيب بالحالة سريريًا ويؤكدها باختبارات جينية متخصصة، ثم يقيّم النمو والهرمونات والتنفس أثناء النوم والتغذية. السمنة وحدها لا تشخّص المتلازمة.

تُفصّل التغذية والنشاط ودعم التعلم والسلوك، ويُقيَّم هرمون النمو مع متابعة التنفس والآثار الجانبية. توجد علاجات متخصصة لفرط الشهية؛ اعتمدت أمريكا ديازوكسيد كولين ممتد المفعول لفئات محددة، مع مراقبة السكر واحتباس السوائل. لا يثبت ذلك توفره في الأردن.

قد تحدث سمنة شديدة وسكري واضطراب تنفس أثناء النوم وانحناء العمود الفقري ومشكلات عظمية. المتابعة المنتظمة والدعم النفسي والاجتماعي جزء من تقليل العبء الصحي.

لا تمنع الحمية الخلل الجيني، لكن خطة طعام متسقة ومدخول مناسب وتعاون الأسرة والمدرسة تقلل المخاطر. لا تُنسخ حمية أو كمية سعرات ثابتة لجميع الأعمار؛ يحددها اختصاصي التغذية.