الثلاسيميا: الأعراض والأسباب والعلاج

الثلاسيميا مرض دم وراثي ينتقل عبر الجينات من الوالدين إلى الأبناء، ويؤثّر على إنتاج الهيموغلوبين، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين في كريات الدم الحمراء. ففي الثلاسيميا يكون إنتاج الهيموغلوبين السليم ناقصاً، فتصبح كريات الدم الحمراء أصغر وأقصر عمراً وأقلّ كفاءةً في حمل الأكسجين، ممّا يؤدي إلى فقر دم مزمن بدرجات تتفاوت من خفيفة جداً إلى شديدة. والثلاسيميا من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في منطقة الشرق الأوسط وحوض المتوسّط، ولذلك لها أهمّية صحّية كبيرة في الأردن والمنطقة.

تختلف شدّة الثلاسيميا بحسب عدد الجينات المتأثّرة ونوعها. فهناك «حامل الثلاسيميا» (السمة الثلاسيمية)، وهو شخص يحمل جيناً واحداً معطوباً لكنه سليم صحّياً غالباً وبلا أعراض أو مع فقر دم خفيف لا يحتاج علاجاً، إلّا أنه يستطيع نقل الجين لأبنائه. وهناك الثلاسيميا المتوسّطة التي تسبّب فقر دم بدرجة متوسّطة، والثلاسيميا الكبرى وهي الشكل الشديد الذي تظهر أعراضه في الطفولة المبكرة وتشمل شحوباً واضحاً وتعباً وضعف نموّ وتضخّم الطحال واصفرار الجلد، وتحتاج نقل دم منتظماً مدى الحياة.

يُشخَّص المرض بتحاليل الدم وتحليل الهيموغلوبين والفحوصات الجينية. ويعتمد العلاج على الشدّة: فالحامل لا يحتاج علاجاً بل توعيةً وفحصاً للشريك قبل الإنجاب، بينما تحتاج الثلاسيميا الكبرى نقل دم منتظماً مع أدوية لإزالة الحديد الزائد المتراكم من عمليات النقل (وهو من أهمّ جوانب الرعاية)، ومتابعة دقيقة للقلب والكبد والغدد، وأحياناً يكون زرع نخاع العظم علاجاً شافياً في حالات مختارة. ولأن المرض وراثي، يبقى الفحص قبل الزواج (وهو متاح في الأردن) أهمّ وسيلة وقاية، إذ يكشف الحاملين ويتيح للزوجين اتّخاذ قرار مدروس لتجنّب إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى.

• الحامل: غالباً بلا أعراض أو فقر دم خفيف.
• الثلاسيميا الكبرى: شحوب وتعب وضعف نموّ في الطفولة.
• تضخّم الطحال واصفرار الجلد.
• أعراض فقر الدم المزمن (ضيق نفس، خفقان).

• وراثة جينات معطوبة من الوالدين تؤثّر على إنتاج الهيموغلوبين.
• إصابة الطفل بالشكل الشديد عند حمل كلا الوالدين للجين.
• الانتشار الجغرافي في الشرق الأوسط وحوض المتوسّط.

• تحاليل الدم (صورة دم كاملة تُظهر فقر دم بكريات صغيرة).
• تحليل الهيموغلوبين (الرحلان الكهربائي).
• الفحوصات الجينية، وفحص ما قبل الزواج لكشف الحاملين.

الحامل (السمة)

• لا يحتاج علاجاً، بل توعيةً وفحصاً للشريك قبل الإنجاب.

الثلاسيميا الكبرى

• نقل دم منتظم مدى الحياة.
• أدوية لإزالة الحديد الزائد المتراكم (مهمّة جداً).
• متابعة القلب والكبد والغدد، وزرع نخاع العظم في حالات مختارة (قد يكون شافياً).

هذا المحتوى تثقيفي ولا يُغني عن استشارة طبيب أمراض الدم.

• تراكم الحديد الزائد من نقل الدم وتأثّر القلب والكبد والغدد.
• تضخّم الطحال وتشوّهات عظمية في الحالات الشديدة غير المعالَجة.
• مضاعفات فقر الدم المزمن وتأثّر النموّ.

• الفحص قبل الزواج لكشف الحاملين (أهمّ وسيلة وقاية، ومتاح في الأردن).
• الاستشارة الوراثية للزوجين الحاملين قبل الإنجاب.
• المتابعة المنتظمة للمصابين لتقليل المضاعفات.