ما هي فحوصات حديثي الولادة التي تكشف عن الأمراض الوراثية والمعدية؟

تُعد فحوصات حديثي الولادة مجموعة من الاختبارات المهمة التي تُجرى للرضع قبل مغادرتهم المستشفى، بهدف الكشف المبكر عن حالات طبية خطيرة قد لا تظهر لها أعراض واضحة عند الولادة. هذه الفحوصات ضرورية لأن التشخيص والعلاج الفوري يمكن أن يمنع مشاكل صحية طويلة الأمد أو حتى الوفاة المبكرة [1].

أنواع الفحوصات الرئيسية

تشمل فحوصات حديثي الولادة عدة أنواع رئيسية، تهدف كل منها إلى الكشف عن فئة معينة من الأمراض:

• فحوصات الدم (وخز الكعب): تُجرى هذه الفحوصات بأخذ بضع قطرات من الدم من كعب الطفل. تهدف إلى الكشف عن الاضطرابات الوراثية والاستقلابية. تختبر بعض الدول ما لا يقل عن 30 حالة من هذه الحالات، مثل بيلة الفينيل كيتون (PKU) والجالاكتوزيميا وقصور الغدة الدرقية الخلقي [1] [2]. على سبيل المثال، بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي اضطراب استقلابي يمنع الجسم من معالجة الحمض الأميني الفينيل ألانين. إذا لم يُعالج، يمكن أن يؤدي إلى إعاقات ذهنية وتنموية شديدة. التشخيص المبكر يتيح اتباع نظام غذائي خاص يمنع هذه المضاعفات [2]. كذلك، تكشف الفحوصات عن حالات مثل نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز، وهو اضطراب وراثي يؤثر على الغدد الكظرية ويمكن أن يسبب فقدانًا خطيرًا للصوديوم في الرضع [3].
• فحص السمع: يقيس هذا الاختبار استجابة الطفل للأصوات للكشف عن أي ضعف في السمع [1].
• فحص الأكسجين في الدم (فحص الجلد): يقيس هذا الاختبار مستوى الأكسجين في الدم ويمكن أن يشير إلى وجود عيوب خلقية حرجة في القلب [1].

أهمية الكشف المبكر والتدخل السريع

تكمن الأهمية القصوى لهذه الفحوصات في قدرتها على تحديد الحالات المرضية قبل ظهور الأعراض، مما يتيح بدء العلاج على الفور. العديد من الحالات التي تُكتشف بهذه الفحوصات، مثل نقص المناعة المشترك الشديد (SCID)، يمكن أن تسبب إعاقات خطيرة أو الوفاة إذا لم تُعالج مبكرًا [2]. على سبيل المثال، الأطفال المصابون بنقص المناعة المشترك الشديد (SCID) غير المعالجين قد لا يعيشون بعد عمر سنتين، ولكن مع الكشف والعلاج المبكرين، يمكنهم أن يعيشوا حياة أطول وأكثر صحة [2].

ماذا بعد الفحص؟

إذا أظهر الفحص الأولي أن طفلك قد يكون مصابًا بحالة معينة، فمن الضروري المتابعة السريعة مع مقدم الرعاية الصحية لإجراء اختبارات تأكيدية. إذا تم تأكيد الإصابة، يجب البدء في العلاج فورًا [1]. يمكن أن تختلف الاختبارات المحددة التي تُجرى حسب المنطقة الجغرافية، لذا من المهم الاستفسار عن الفحوصات المتاحة في منطقتك [1].

للمزيد من المعلومات حول فحوصات حديثي الولادة، يمكنك زيارة فحوصات حديثي الولادة: الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية والمعدية.

متى يجب طلب الرعاية الطارئة؟

في بعض الحالات النادرة، قد تظهر أعراض خطيرة تتطلب رعاية طبية فورية، خاصة إذا كانت مرتبطة بحالات مثل نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز الشديد (النوع الذي يسبب فقدان الملح). الأعراض التي تستدعي الرعاية الطارئة تشمل التغذية السيئة، فقدان الوزن، الجفاف، والقيء الشديد في الأيام الأولى بعد الولادة [3]. هذه الأعراض قد تكون مهددة للحياة وتتطلب تدخلًا طبيًا عاجلاً.

المراجع الطبية

• Newborn Screening
• What disorders are newborns screened for in the United States?
• 21-hydroxylase deficiency: MedlinePlus Genetics