هل مرض شاركو-ماري-توث (CMT) معدي؟

لا، مرض شاركو-ماري-توث (CMT) ليس معديًا على الإطلاق. إنه مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على الأعصاب الطرفية، وهي الأعصاب التي تربط الدماغ والحبل الشوكي ببقية أجزاء الجسم [1]. هذا يعني أن المرض لا ينتقل من شخص لآخر عن طريق الاتصال المباشر، الرذاذ، أو أي وسيلة أخرى لانتقال العدوى.

ما هو مرض شاركو-ماري-توث؟

مرض شاركو-ماري-توث هو اعتلال عصبي وراثي يؤثر على الأعصاب الحسية والحركية في الذراعين، اليدين، الساقين، والقدمين [2]. تسبب الطفرات الجينية خللاً في وظيفة هذه الأعصاب، مما يؤدي إلى ضعف العضلات، ضمورها، ومشاكل في الإحساس [1]. يمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر، ولكنها غالبًا ما تبدأ في سنوات المراهقة أو بداية مرحلة البلوغ [1].

كيف ينتقل مرض شاركو-ماري-توث؟

ينتقل مرض شاركو-ماري-توث وراثيًا من الآباء إلى الأبناء عبر طفرات جينية [1]. هناك ثلاثة أنماط رئيسية للوراثة:

• الوراثة السائدة الجسدية: في هذا النمط، يكفي جين واحد متغير من أحد الوالدين ليصاب الطفل بالمرض. تكون فرصة انتقال المرض للطفل 50% [1].
• الوراثة المتنحية الجسدية: يتطلب هذا النمط وراثة جينين متغيرين، واحد من كل والد، ليصاب الطفل بالمرض. قد لا يكون الوالدان مصابين بالمرض نفسه (حاملين للجين)، وتكون فرصة إصابة الطفل 25% [1].
• الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X: تؤثر هذه الطفرات الجينية على الكروموسوم X. يمتلك الأولاد فرصة 50% لوراثة المرض من الأم المصابة، بينما قد تعاني الفتيات من أعراض أخف أو لا تظهر عليهن أعراض على الإطلاق [1].

في بعض الحالات النادرة، قد تحدث طفرة جينية جديدة تلقائيًا خلال مراحل التطور المبكرة للطفل، مما يؤدي إلى إصابته بمرض CMT دون وجود تاريخ عائلي للمرض [1].

التشخيص والاستشارة الوراثية

إذا كان هناك قلق بشأن خطر الإصابة بمرض شاركو-ماري-توث أو احتمال انتقاله إلى الأطفال، فمن المهم استشارة مقدم الرعاية الصحية. يمكن للطبيب المتخصص، مثل طبيب الأعصاب، تأكيد التشخيص من خلال الفحص السريري، دراسات توصيل الأعصاب، تخطيط كهربية العضل، والاختبارات الجينية [1]. يمكن للاختبارات الجينية أن تحدد الطفرة الجينية المحددة المسؤولة عن المرض، مما يساعد في فهم نمط الوراثة وتقديم المشورة الوراثية [1].

إدارة الحياة مع CMT

على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لمرض شاركو-ماري-توث، إلا أن هناك علاجات متاحة للمساعدة في إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة [1]. تشمل هذه العلاجات العلاج الطبيعي والوظيفي، استخدام الأجهزة التقويمية مثل الجبائر والأحذية الخاصة، وفي بعض الحالات، الجراحة [1]. يمكن أن تساعد هذه التدخلات في الحفاظ على الحركة والمرونة وقوة العضلات قدر الإمكان [1]. لمزيد من المعلومات حول الأعراض والتشخيص والإدارة، يمكنكم زيارة مرض شاركو-ماري-توث: فهم الأعراض، التشخيص، وإدارة الحياة مع المرض.

المراجع الطبية

• Charcot-Marie-Tooth Disease
• Peripheral Neuropathy