ما هو مرض فون هيبل لينداو (VHL)؟

مرض فون هيبل لينداو (VHL) هو حالة وراثية نادرة تتميز بتكوين أورام وأكياس مملوءة بالسوائل أو الهواء في أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن أن تكون هذه الأورام حميدة (غير سرطانية) أو خبيثة (سرطانية)، وتظهر غالبًا في مرحلة الشباب، لكن أعراضها وعلاماتها قد تظهر في أي مرحلة من مراحل الحياة [1].

تتأثر العديد من الأعضاء بمرض VHL، بما في ذلك الدماغ، الحبل الشوكي، شبكية العين، الأذن الداخلية، الغدد الكظرية، الكلى، والبنكرياس [1]. يعيش العديد من الأشخاص المصابين بـ VHL حياة طويلة، خاصةً عندما يتم اكتشاف الأورام والأكياس ومراقبتها وعلاجها مبكرًا [1].

الأورام والأكياس الشائعة في VHL

تتضمن الأورام والأكياس الشائعة المرتبطة بمرض VHL ما يلي:

• الورم الوعائي الأرومي (Hemangioblastomas): وهي أورام غير سرطانية تتكون من العديد من الأوعية الدموية. غالبًا ما تظهر في الدماغ، الحبل الشوكي، أو العينين، ويمكن أن تنمو بشكل غير متوقع. إذا أصبحت كبيرة، قد تضغط على الدماغ أو الحبل الشوكي وتؤثر على وظائف مثل الرؤية أو السمع أو تدفق السوائل في الجهاز العصبي [1].
• أورام الكلى: يواجه الأشخاص المصابون بـ VHL خطرًا متزايدًا للإصابة بنوع من سرطان الكلى يسمى سرطان الخلايا الكلوية الصافية (RCC) [2].
• أورام البنكرياس: قد تتكون أكياس في البنكرياس، وهناك أيضًا خطر للإصابة بنوع من سرطان البنكرياس يسمى ورم الغدد الصم العصبية البنكرياسي [2].
• الورم القتامي (Pheochromocytoma): غالبًا ما يحدث هذا الورم في الغدد الكظرية (الغدد الصغيرة المنتجة للهرمونات فوق الكلى). عادةً ما يكون الورم القتامي غير سرطاني وقد لا يسبب أي أعراض، ولكن في بعض الحالات قد يرتبط بالصداع، نوبات الهلع، التعرق الزائد، أو ارتفاع ضغط الدم الخطير الذي قد لا يستجيب للأدوية [2].
• أورام الكيس اللمفي الباطن (Endolymphatic Sac Tumors): يصاب حوالي 10% من الأشخاص المصابين بـ VHL بهذه الأورام غير السرطانية في الأذن الداخلية. يمكن أن تسبب فقدان السمع في إحدى الأذنين أو كلتيهما، بالإضافة إلى طنين الأذن ومشاكل في التوازن [2].

أسباب مرض فون هيبل لينداو

يحدث مرض VHL بسبب طفرات في جين VHL [1]. هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين يوقف تكون الأورام. عندما لا يعمل هذا البروتين بشكل صحيح، يمكن أن تتكون الأورام بسهولة أكبر في الجسم [1]. يتم وراثة متلازمة VHL بنمط وراثي سائد جسمي، مما يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المتحور من أحد الوالدين للإصابة بالمتلازمة [1]. في حوالي 20% من الحالات، تكون الطفرة جديدة وليست موروثة [3].

أعراض مرض فون هيبل لينداو

تختلف أعراض مرض VHL من شخص لآخر وتعتمد على حجم وموقع الأورام أو الأكياس. قد تشمل الأعراض [1]:

• الصداع
• مشاكل في التوازن والمشي
• الدوخة
• ضعف في الذراع أو الساق
• مشاكل في الرؤية
• مشاكل في السمع في إحدى الأذنين أو كلتيهما
• ارتفاع ضغط الدم
• التقيؤ

الخطوات التالية والرعاية الطارئة

إذا كنت تشك في أنك أو أحد أفراد عائلتك قد تكونون مصابين بمرض VHL، فمن المهم التحدث مع طبيبك حول إجراء الفحوصات الجينية [1]. التشخيص المبكر والمتابعة الطبية المنتظمة ضروريان لمراقبة الأورام والأكياس وعلاجها في مراحلها الأولى، مما يحسن من نتائج العلاج [1]. يمكن أن يشمل العلاج الجراحة، العلاج الإشعاعي، أو الأدوية مثل بيلزوتيفان (Welireg) الذي يمكن أن يبطئ نمو الأورام ويمنع تكون أورام جديدة [1].

في حال ظهور أعراض حادة مثل الصداع الشديد المفاجئ، التقيؤ المتكرر، ضعف مفاجئ في الأطراف، أو مشاكل حادة في الرؤية أو التوازن، يجب طلب الرعاية الطارئة فورًا، حيث قد تشير هذه الأعراض إلى ضغط على الدماغ أو الحبل الشوكي يتطلب تدخلاً عاجلاً [1]. يمكن أن تكون خيارات علاج مرض فون هيبل لينداو متنوعة وتعتمد على الحالة الفردية.

المراجع الطبية

• Von Hippel-Lindau (VHL) Syndrome
• Von Hippel-Lindau syndrome
• Von Hippel-Lindau syndrome: MedlinePlus Genetics