ما هو ترنح توسع الشعيرات (Ataxia Telangiectasia)؟

ترنح توسع الشعيرات (Ataxia Telangiectasia)، المعروف اختصارًا بـ A-T، هو مرض وراثي نادر يؤثر على أجهزة متعددة في الجسم، أبرزها الجهاز العصبي والجهاز المناعي [1]. يظهر هذا المرض عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة، قبل سن الخامسة، ويتميز بمجموعة من الأعراض التي تتطور تدريجيًا [1].

أعراض ترنح توسع الشعيرات

تتضمن الأعراض الرئيسية لترنح توسع الشعيرات ما يلي:

• الترنح (Ataxia): وهو صعوبة في تنسيق الحركات، مما يؤثر على التوازن والمشي، وقد يلاحظ الأهل تأخرًا في المشي أو مشية غير مستقرة [1][2].
• توسع الشعيرات (Telangiectasias): وهي أوعية دموية صغيرة حمراء تشبه خيوط العنكبوت تظهر تحت سطح الجلد، خاصة في العينين، الأنف، الأذنين، وداخل المرفقين والركبتين [1][2].
• مشاكل في النطق: قد يعاني الأطفال المصابون من صعوبة في الكلام، حيث يصبح كلامهم غير واضح أو بطيء [1].
• ضعف الجهاز المناعي: يؤدي ضعف الجهاز المناعي إلى زيادة خطر الإصابة بالالتهابات، خاصة التهابات الرئة المتكررة والشديدة [1][2].
• تأخر النمو: قد يلاحظ تأخر في النمو البدني والجنسي [1][2].
• حركات العين اللاإرادية (الرأرأة): قد تظهر حركات عين لا إرادية متقطعة في مراحل متأخرة من المرض [2].

أسباب ترنح توسع الشعيرات

يُعد ترنح توسع الشعيرات مرضًا وراثيًا ينتقل عبر الأجيال. يحدث بسبب طفرة في جين يُعرف باسم ATM [2]. يوفر هذا الجين تعليمات لإنتاج بروتين يلعب دورًا مهمًا في التحكم في نمو الخلايا وانقسامها، وإصلاح الحمض النووي التالف. عندما يكون هناك خلل في هذا الجين، يؤدي ذلك إلى موت غير طبيعي للخلايا في أجزاء مختلفة من الجسم، بما في ذلك الجزء المسؤول عن تنسيق الحركة في الدماغ [2]. ينتقل المرض بصفة وراثية متنحية، مما يعني أن الطفل يجب أن يرث نسخة غير وظيفية من الجين من كلا الوالدين ليصاب بالمرض [2].

التشخيص والفحص الجيني

يعتمد تشخيص ترنح توسع الشعيرات على الفحص السريري وتقييم الأعراض، بالإضافة إلى الفحوصات المخبرية [2]. يُعد الفحص الجيني لاكتشاف الطفرات في جين ATM أمرًا حاسمًا لتأكيد التشخيص [2]. قد تشمل الفحوصات الأخرى قياس مستويات بروتين ألفا فيتوبروتين (Alpha fetoprotein) ومستويات الغلوبولين المناعي في الدم (IgE, IgA) [2].

التعامل مع المرض والدعم

لا يوجد علاج شافٍ لترنح توسع الشعيرات حاليًا، ولكن تهدف العلاجات المتاحة إلى تحسين الأعراض وإدارة المضاعفات [1][2]. يمكن أن تشمل هذه العلاجات حقنًا لتقوية الجهاز المناعي، والعلاج الطبيعي لتحسين التنسيق والحركة، وعلاج النطق، بالإضافة إلى جرعات عالية من الفيتامينات [1]. من المهم جدًا أن يتجنب المرضى الذين يعانون من ترنح توسع الشعيرات التعرض غير الضروري للإشعاع، بما في ذلك الأشعة السينية والعلاج الإشعاعي، نظرًا لحساسيتهم المفرطة للإشعاع [2].

قد تزيد هذه الحالة من خطر الإصابة بالسرطان، مثل اللوكيميا والليمفوما، ومرض السكري [1][2]. لذا، يُنصح بالمتابعة الطبية المنتظمة. يمكن للعائلات التي لديها تاريخ مرضي في ترنح توسع الشعيرات التفكير في الاستشارة الوراثية قبل الحمل [2]. للحصول على معلومات إضافية ودعم، يمكن زيارة ترنح توسع الشعيرات: فهم المرض والدعم العائلي.

المراجع الطبية

• Ataxia Telangiectasia
• Ataxia - telangiectasia