نقص إنزيم G6PD (التفول): الأعراض، الأسباب، العلاج

كثير من المصابين يعيشون بلا أعراض بين النوبات. تختلف شدة النقص والاستجابة للمحفزات؛ لا يعني التشخيص وجود فقر دم دائم أو ضرورة علاج يومي لكل شخص.

اقرأ أيضًا: البيلة الفينيل كيتونية: اضطراب وراثي مختلف يُكشف بالفحص.

قد يظهر شحوب واصفرار وتعب وخفقان وضيق نفس أو بول داكن، خاصة بعد عدوى أو تعرض لمحفز. وقد يحدث يرقان لدى حديث الولادة دون تعرض معروف.

يرتبط بتغير في جين إنزيم يحمي الكرية الحمراء من الإجهاد التأكسدي. نمط الوراثة مرتبط بإكس؛ قد تتأثر الإناث أيضًا ولا يصح اعتبار جميعهن حاملات دون أعراض.

يشيع أكثر في بعض الأصول ومنها منطقة المتوسط والشرق الأوسط، لكنه قد يصيب أي شخص. التاريخ العائلي يساعد على تحديد الفحص ولا يغني عن قياس الإنزيم والتقييم السريري.

يُقاس نشاط الإنزيم ويُقيَّم تعداد الدم ومؤشرات الانحلال بحسب الحالة. أثناء النوبة أو بعد نقل الدم قد تكون النتيجة مضللة؛ يحدد الطبيب الحاجة لإعادة الاختبار بعد التعافي.

يُوقف التعرض المسبب بالتنسيق العاجل مع الطبيب وتُعالج العدوى والانحلال وفق الشدة، وقد يلزم دخول المستشفى أو نقل دم. لا يُستخدم الحديد تلقائيًا دون إثبات نقصه، ولا تُجرب أدوية من قوائم الإنترنت.

قد يسبب الانحلال الشديد فقر دم حادًا ومضاعفات كلوية، وقد يؤذي ارتفاع بيليروبين المولود الدماغ إذا تأخر العلاج. تقل المخاطر بالتعرف إلى المحفزات والتدخل المبكر.

أبلغ كل طبيب وصيدلي بالنقص قبل دواء أو مكمل، وتجنب الفول والمواد المعروفة بإحداث الانحلال وفق الإرشادات. اطلب مراجعة الدواء نفسه والجرعة؛ لا تعمم المنع على كل المضادات الحيوية أو كل البقول.