متلازمة تيرنر: الأعراض، الأسباب، العلاج

تختلف العلامات كثيرًا؛ قد يُكتشف الأمر قبل الولادة أو بسبب قصر القامة أو تأخر البلوغ. الذكاء العام طبيعي غالبًا، مع احتمال صعوبات محددة في التعلم أو المهارات المكانية والاجتماعية تستفيد من الدعم المناسب.

اقرأ أيضًا: ما الفرق بين فحوص التحري والتشخيص الوراثي للجنين؟.

قد تشمل العلامات قصر القامة وتأخر البلوغ أو غياب الدورة، وتورم اليدين والقدمين عند بعض المواليد، ومشكلات سمع أو تشوهات بالقلب والكلى. لا يلزم اجتماع جميع العلامات لتقييم احتمال المتلازمة.

تنشأ غالبية الحالات مصادفة أثناء تكوّن الخلايا التناسلية أو الانقسام المبكر، ولا تنتج عن تصرف قامت به الأم أثناء الحمل. قد يكون التغير في عدد الكروموسومات أو بنيتها، ولا تحمل جميع الحالات النمط نفسه.

تحدث معظم الحالات دون تاريخ عائلي أو عامل خطر معروف يمكن تغييره. يحدد النمط الصبغي وبعض الموجودات القلبية جوانب الرعاية، لكن النمط وحده لا يتنبأ بكل قدرات الشخص أو احتياجاته المستقبلية.

يؤكد تحليل الكروموسومات التشخيص بعد التقييم. تُفحص بنية القلب والأبهر والضغط والكلى والسمع ووظيفة الدرقية والنمو وفق العمر. فحوص التحري أثناء الحمل ليست جميعها تشخيصية؛ تُفسَّر النتائج مع اختصاصي وراثة.

قد يُستخدم هرمون النمو للأطفال المناسبين، والإستروجين لإحداث البلوغ وحماية العظام عند الحاجة، مع معالجة المشكلات المرافقة. ضعف الخصوبة شائع لكنه ليس مطلقًا. أي حمل طبيعي أو بمساعدة إنجابية يحتاج تقييمًا قلبيًا متخصصًا مسبقًا، وقد يُنصح بتجنبه عند خطورة مرتفعة.

قد تظهر توسعات بالأبهر أو عيوب قلبية وارتفاع ضغط، وقصور مبيض وهشاشة ومشكلات سمع ودرقية. تختلف المخاطر بحسب الفحوص؛ غياب الأعراض لا يلغي المتابعة، خاصة للقلب والأوعية.

لا توجد وسيلة لمنع التغير الصبغي المعتاد. تقلل المتابعة المنتظمة وضبط الضغط والعناية بالعظام والسمع والدرقية آثار المضاعفات. يُفصَّل النشاط حسب القلب، وتُرتَّب المتابعة عند الانتقال من طب الأطفال إلى خدمات البالغين.