هل نقص ألفا-1 أنتيتريبسين مرض نادر؟

نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AATD) هو حالة وراثية تؤثر على قدرة الجسم على إنتاج ما يكفي من بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين، وهو بروتين يُصنع في الكبد ويساعد على حماية الرئتين من التلف. يُعد هذا المرض نادرًا نسبيًا، ولكنه يمكن أن يؤدي إلى أمراض خطيرة في الرئة والكبد إذا لم يُشخص ويُعالج مبكرًا [1].

على الرغم من أنه يمكن أن يصيب أي شخص من أي عرق أو خلفية عرقية، إلا أنه أكثر شيوعًا بين الأشخاص ذوي الأصول الأوروبية الشمالية البيضاء. كثير من المصابين لا يدركون أنهم يحملون هذا النقص، مما يؤكد أهمية الوعي والفحص، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض أو أمراض الرئة والكبد المرتبطة به [2].

ما هو نقص ألفا-1 أنتيتريبسين؟

نقص ألفا-1 أنتيتريبسين هو اضطراب وراثي ناتج عن تغيرات في جين SERPINA1، وهو الجين المسؤول عن إنتاج بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين. يرث الأفراد نسختين من هذا الجين، واحدة من كل والد [1]. إذا ورث الشخص نسختين متحورتين من الجين، فإنه يُصاب بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين. أما إذا ورث نسخة متحورة واحدة ونسخة طبيعية، فإنه يكون حاملاً للمرض، وقد يكون لديه مستويات أقل من البروتين في الدم، ولكنه غالبًا لا يُصاب بالمرض نفسه، مع زيادة طفيفة في خطر الإصابة بأمراض الرئة، خاصةً مع عوامل خطر أخرى مثل التدخين [2].

أعراض نقص ألفا-1 أنتيتريبسين

لا تظهر الأعراض على بعض الأشخاص المصابين بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين. ومع ذلك، عندما تظهر الأعراض، فإنها عادةً ما تكون بين سن 20 و 50 عامًا [1]. تشمل الأعراض الشائعة التي قد تشير إلى تلف الرئة ما يلي:

• ضيق في التنفس، خاصة بعد ممارسة الرياضة.
• أزيز (صفير) عند التنفس.
• سعال مزمن مصحوب ببلغم.
• تكرار التهابات الجهاز التنفسي.
• ألم في الصدر.
• تعب وإرهاق.

في بعض الحالات، قد يسبب نقص ألفا-1 أنتيتريبسين تلفًا في الكبد، خاصةً عند الرضع والأطفال. تشمل علامات تلف الكبد اليرقان (اصفرار الجلد والعينين) وتورم الساقين. نادرًا، قد يسبب المرض مشاكل جلدية مثل كتل أو بقع مؤلمة [2].

تشخيص المرض

يمكن أن يشتبه مقدم الرعاية الصحية في نقص ألفا-1 أنتيتريبسين إذا كان لديك أعراض ذات صلة، أو تاريخ عائلي للمرض، أو أمراض الرئة أو الكبد التي قد تكون مرتبطة به [1]. يشمل التشخيص عادةً:

• فحص الدم: يقيس هذا الفحص مستوى بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين في الدم. إذا كانت المستويات أقل من الطبيعي، فمن المحتمل وجود نقص [3].
• الاختبارات الجينية: هي الطريقة الأكثر تأكيدًا لتشخيص نقص ألفا-1 أنتيتريبسين وتُستخدم لتأكيد نتائج فحص الدم وتحديد الطفرة الجينية المحددة [2].
• اختبارات وظائف الرئة: تُجرى لتقييم مدى كفاءة عمل الرئتين، خاصة إذا كانت الرئتان متأثرتين [1].

الوقاية والعلاج

نظرًا لأن نقص ألفا-1 أنتيتريبسين مرض وراثي، فلا يمكن الوقاية منه [2]. ومع ذلك، هناك خطوات مهمة يمكن اتخاذها للمساعدة في منع أو تأخير تلف الرئة، مثل الإقلاع عن التدخين وتجنب التدخين السلبي والتلوث البيئي [1]. لا يوجد علاج شافٍ لنقص ألفا-1 أنتيتريبسين، ولكن تتوفر علاجات للمساعدة في إدارة الأعراض وإبطاء تلف الرئة. قد تشمل الخيارات العلاجية الأدوية المستنشقة، إعادة التأهيل الرئوي، العلاج بالأكسجين، والعلاج التعويضي الذي يرفع مستويات بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين في الرئتين [2]. في الحالات الشديدة، قد تكون هناك حاجة لزراعة الرئة أو الكبد [1]. لمزيد من المعلومات حول هذا المرض، يمكنكم زيارة نقص ألفا-1 أنتيتريبسين: مرض وراثي يؤثر على الرئة والكبد.

متى يجب طلب المساعدة الطارئة؟

إذا كنت تعاني من ضيق شديد في التنفس، أو ألم حاد في الصدر، أو ازرقاق الشفتين أو الأظافر، أو ارتباك مفاجئ، فقد تكون هذه علامات على تفاقم حاد لحالة الرئة وتتطلب رعاية طبية طارئة فورية.

المراجع الطبية

• Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
• COPD Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
• Alpha-1 antitrypsin blood test