هل متلازمة برادر-ويلي مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء؟

متلازمة برادر-ويلي هي بالفعل حالة وراثية معقدة تؤثر على أجزاء متعددة من الجسم، ولكن معظم الحالات لا تنتقل بالوراثة المباشرة من الآباء إلى الأبناء بالمعنى التقليدي. تحدث هذه المتلازمة نتيجة فقدان وظيفة جينات معينة في منطقة محددة من الكروموسوم 15. عادةً ما يرث الإنسان نسخة واحدة من هذا الكروموسوم من كل والد. بعض الجينات في هذه المنطقة تكون نشطة فقط على النسخة الموروثة من الأب.

كيف تحدث متلازمة برادر-ويلي؟

تحدث متلازمة برادر-ويلي في غالبية الحالات (حوالي 70%) عندما يتم حذف جزء من الكروموسوم 15 الأبوي في كل خلية. في هذه الحالة، يفقد الشخص الجينات الأساسية في هذه المنطقة لأن الجينات على النسخة الأبوية محذوفة، بينما الجينات على النسخة الأمومية تكون غير نشطة. في حوالي 25% من الحالات، يرث الشخص المصاب نسختين من الكروموسوم 15 من الأم بدلاً من نسخة واحدة من كل والد، وهي حالة تُعرف باسم الانقسام الصبغي أحادي الأبوين الأمومي [1].

نادرًا ما تحدث المتلازمة أيضًا بسبب إعادة ترتيب كروموسومي يسمى الانتقال، أو بسبب تغيير جيني آخر يؤدي إلى تعطيل غير طبيعي للجينات على الكروموسوم 15 الأبوي [1]. هذه التغيرات الجينية تحدث عادةً كأحداث عشوائية أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية) أو في مراحل مبكرة من التطور الجنيني، ولذلك لا يكون هناك تاريخ عائلي للمرض في معظم الحالات [1].

هل يمكن أن تنتقل وراثياً؟

في حالات نادرة جدًا، يمكن أن يكون التغيير الجيني المسؤول عن متلازمة برادر-ويلي موروثًا. على سبيل المثال، قد ينتقل تغيير جيني يؤدي إلى تعطيل غير طبيعي للجينات على الكروموسوم 15 الأبوي من جيل إلى آخر [1].

أعراض متلازمة برادر-ويلي

تتميز متلازمة برادر-ويلي بمجموعة من الأعراض التي تتغير مع تقدم العمر. في مرحلة الرضاعة، تشمل الأعراض ضعف العضلات (نقص التوتر)، وصعوبات في الرضاعة، وضعف النمو، وتأخر في التطور. بدءًا من مرحلة الطفولة، يطور الأفراد المصابون شعورًا شديدًا بالجوع يؤدي إلى الإفراط المزمن في الأكل (فرط الأكل) والسمنة [1].

تشمل الأعراض الأخرى الشائعة قصر القامة، وصغر حجم اليدين والقدمين، وميزات وجه مميزة مثل الجبين الضيق والعينين اللوزيتين والفم المثلثي. يعاني معظم المصابين من ضعف فكري خفيف إلى متوسط وصعوبات في التعلم. كما أن المشاكل السلوكية شائعة، بما في ذلك نوبات الغضب والعناد والسلوكيات القهرية مثل نتف الجلد. قد تحدث أيضًا اضطرابات في النوم [1].

التشخيص والرعاية

يمكن تشخيص متلازمة برادر-ويلي بنجاح في معظم الرضع عن طريق الاختبارات الجينية [3]. على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ للمتلازمة، إلا أن هناك العديد من العلاجات التي يمكن أن تساعد في تحسين الأعراض. تعتمد هذه العلاجات على الاحتياجات الفردية، وتشمل غالبًا الإشراف الغذائي الصارم، والعلاج الطبيعي، والعلاج السلوكي، والعلاج بهرمون النمو [3]. يحتاج معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-ويلي إلى رعاية وإشراف متخصصين طوال حياتهم [2]. لمزيد من المعلومات حول هذه المتلازمة، يمكنكم زيارة متلازمة برادر-ويلي: الأعراض، التشخيص، وإدارة التحديات السلوكية والغذائية.

المراجع الطبية

• Prader-Willi syndrome: MedlinePlus Genetics
• Prader-Willi Syndrome
• About Prader-Willi Syndrome (PWS)