ما الفرق بين المستشار الوراثي وطبيب الوراثة (أخصائي الوراثة)؟

المستشار الوراثي هو أخصائي رعاية صحية مدرب على تقديم معلومات ودعم للأشخاص الذين لديهم، أو قد يكونون معرضين لخطر، الاضطرابات الوراثية [2]. بينما طبيب الوراثة، أو أخصائي الوراثة السريري، هو طبيب متخصص في تشخيص وإدارة الحالات الوراثية المعقدة [4]. كلاهما يعملان معًا لمساعدة الأفراد والعائلات على فهم الجوانب الوراثية لصحتهم.

يركز المستشار الوراثي على مناقشة المخاطر الوراثية، وتقديم المشورة قبل أو أثناء الحمل، أو عند التخطيط لإنجاب طفل، ومساعدة الأفراد على فهم نتائج الاختبارات الجينية وخيارات العلاج [2]. أما طبيب الوراثة السريري، فهو يقدم استشارات متخصصة تتطلب خبرة طبيب في علم الوراثة، وقد يشمل ذلك إجراء فحص طبي وطلب فحوصات دم أو اختبارات جينية أخرى [4].

دور المستشار الوراثي

المستشار الوراثي هو أخصائي رعاية صحية لديه تدريب وخبرة في علم الوراثة السريرية ومهارات الاستشارة والتواصل، خاصة مع العائلات التي لديها حالات وراثية [4]. تشمل مهامهم جمع التاريخ الصحي الشخصي والعائلي لتحديد مدى احتمالية وجود حالة وراثية، ومن ثم المساعدة في تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبًا [3]. يمكن للمستشارين الوراثيين التركيز على مجالات محددة مثل الاستشارة الوراثية قبل الولادة، أو للأطفال، أو للسرطان، أو في مجالات تخصصية أخرى مثل صحة القلب والأوعية الدموية أو الطب النفسي [3]. كما أنهم يساعدون في فهم نتائج الاختبارات الجينية وخيارات العلاج، ويقدمون الدعم العاطفي، وقد يحيلون المرضى إلى مقدمي رعاية صحية آخرين أو مجموعات دعم [3].

دور طبيب الوراثة (أخصائي الوراثة السريري)

طبيب الوراثة السريري هو طبيب متخصص في علم الوراثة [4]. يتميز طبيب الوراثة السريري بقدرته على تشخيص الحالات الوراثية، وتقديم المشورة المتخصصة حول المخاطر الوراثية لك ولأطفالك، وإجراء الفحوصات الطبية، وطلب الاختبارات الجينية وتفسيرها، ووضع خطط العلاج للحالات الوراثية المعقدة [4]. قد تشمل أسباب الإحالة إلى طبيب الوراثة السريري وجود حالة وراثية معروفة في العائلة، أو وجود طفل يعاني من صعوبات قد تكون ناجمة عن حالة وراثية، أو تاريخ عائلي قوي للسرطان، أو نتائج غير طبيعية لاختبارات الحمل [4].

متى تستشير أياً منهما؟

قد تحتاج إلى استشارة وراثية إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي لحالة وراثية أو عيب خلقي، أو إذا كنتِ حاملًا أو تخططين للحمل بعد سن 35، أو إذا كان لديك طفل مصاب باضطراب وراثي، أو إذا كان لديكِ تاريخ من الإجهاض المتكرر أو ولادة جنين ميت [2]. كما يمكن أن تكون الاستشارة مفيدة إذا أظهرت الفحوصات بالموجات فوق الصوتية أو اختبارات الفحص مشكلة محتملة [2]. يمكن للمستشار الوراثي أن يساعدك في فهم هذه المخاطر واتخاذ قرارات مستنيرة، بما في ذلك ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبًا لك [3].

أما طبيب الوراثة السريري، فيتم استشارته عادةً عندما تكون هناك حاجة إلى تشخيص طبي دقيق لحالة وراثية، أو لإدارة وعلاج هذه الحالات. إذا كانت نتائج الاختبارات الجينية معقدة وتتطلب تفسيرًا طبيًا عميقًا، أو إذا كانت هناك حاجة لوضع خطة علاجية مخصصة لحالة وراثية مشخصة، فإن طبيب الوراثة السريري هو الأنسب لذلك [4]. يمكن أن يكون طبيب الوراثة السريري جزءًا أساسيًا من فريق الرعاية الصحية للأفراد الذين يعيشون مع حالات وراثية معقدة تتطلب متابعة طبية مستمرة.

التعاون بين المستشار الوراثي وطبيب الوراثة

غالبًا ما يعمل المستشارون الوراثيون وأطباء الوراثة السريريون معًا كفريق واحد لتقديم رعاية شاملة للمرضى. يمكن للمستشار الوراثي أن يكون نقطة الاتصال الأولى لتقييم المخاطر وتقديم المعلومات الأولية، بينما يتدخل طبيب الوراثة السريري للتشخيصات المعقدة، والفحوصات الجسدية، ووضع خطط العلاج الطبية. هذا التعاون يضمن حصول المرضى على الدعم المعلوماتي والعاطفي، بالإضافة إلى الرعاية الطبية المتخصصة.

للمزيد من المعلومات حول الاستشارة الوراثية وما يمكن توقعه من الجلسة، يمكنك زيارة الاستشارة الوراثية: متى تحتاجها وماذا تتوقع من الجلسة؟

المراجع الطبية

• Genetic Counseling
• Genetic Counseling
• About your Clinical genetics appointment | Great Ormond Street Hospital