حثل دوشين العضلي: الأعراض، الأسباب، العلاج

يتأثر بروتين يحمي الألياف العضلية، فتضعف العضلات مع الوقت وقد يتأثر القلب والتنفس. تختلف سرعة التطور والاحتياجات، وتساعد وسائل الحركة والتأهيل على الاستقلال والمشاركة.

اقرأ أيضًا: سوء التغذية وأهمية دعم الاحتياجات.

قد يظهر تأخر المشي والسقوط وصعوبة الجري أو صعود الدرج والنهوض من الأرض بالاستناد إلى الساقين. تستدعي هذه العلامات تقييمًا، ولا ينبغي تفسيرها بأنها كسل.

ينشأ عن تغير في جين الديستروفين على الكروموسوم إكس، وقد يُورث أو يحدث حديثًا. قد تتأثر بعض حاملات التغير بأعراض عضلية أو قلبية ويحتجن تقييمًا مناسبًا.

يصيب الذكور أكثر بسبب نمط الوراثة المرتبط بإكس، لكن غياب إصابات عائلية لا يستبعده. تساعد الاستشارة الوراثية في تقييم الأم والأقارب وخيارات الأسرة دون افتراض إصابتهم.

يشمل التقييم فحصًا عصبيًا وتحليل إنزيم العضلات وفحص جين الديستروفين. قد تلزم فحوص إضافية لتحديد التشخيص والأهلية للعلاج، مع خط أساس لوظائف القلب والتنفس.

تجمع الرعاية التأهيل وعلاج القلب والتنفس وأدوية يختارها الاختصاصي. العلاجات الموجهة أو الجينية ليست مناسبة لكل طفرة أو مرحلة؛ قُيّد استعمال إيليفيديس الأمريكي لفئات قادرة على المشي مع تحذير شديد بشأن الكبد. يلزم تقييم أحدث الشروط والتوفر المحلي.

قد تحدث تقلصات مفصلية وانحناء بالعمود الفقري واعتلال عضلة القلب وضعف التنفس ومشكلات العظام. المتابعة تشمل التعلم والتغذية والصحة النفسية إضافة إلى العضلات.

تفيد المتابعة والتمطيط والنشاط الملائم واللقاحات حسب الفريق في تقليل المضاعفات. لا توقف الستيرويد المزمن فجأة، وأبلغ فريق التخدير بالتشخيص والأدوية قبل أي إجراء.