ضمور العضلات الشوكي: الأعراض، الأسباب، العلاج

النوع المرتبط بالكروموسوم الخامس هو الأشيع، وتوجد أنواع نادرة بأسباب مختلفة. العمر عند بدء الأعراض والمهارات الحركية يساعدان في الوصف، لكن العلاجات الحديثة غيّرت مسار المرض ولا تحدد التسمية وحدها مستقبل الطفل.

اقرأ أيضًا: متى يستدعي وزن الطفل أو تغير منحنى نموه مراجعة الطبيب؟.

قد يُلاحظ ارتخاء أو ضعف الأطراف وصعوبة تثبيت الرأس أو الجلوس، تأخر الحركة أو فقد مهارة، وصعوبة بلع أو تنفس. يبدأ بعض الأنواع لدى الأكبر سنًا. الذكاء لا يتأثر عادة بالمرض نفسه.

ينتج النوع الشائع عن خلل في جين SMN1 ونقص بروتين ضروري لبقاء العصبونات الحركية. تؤثر نسخ جين SMN2 في الشدة دون أن تتنبأ بكل التفاصيل. غالبًا يحمل الوالدان التغير دون أعراض.

تاريخ عائلي وحمل تغيرات جينية معينة يزيدان احتمال النوع الوراثي الشائع. عند حمل الوالدين تغيرًا مسببًا متنحيًا، تتكرر احتمالات الوراثة في كل حمل. يشرح المختص المخاطر بناءً على النتائج الفعلية ونوع المرض.

يُستخدم الفحص السريري والتحليل الجيني لتأكيد النوع، وقد تُطلب فحوص أعصاب أو اختبارات أخرى عند نتائج غير حاسمة. تُقيَّم وظائف التنفس والبلع والتغذية والحركة. فحص الأقارب أو الحمل يحتاج استشارة وراثية.

يمكن لأدوية تعدل مسار المرض، مثل نوسينرسين أو ريسديبلام وبعض العلاجات الجينية، أن تحسن النتائج لدى مرضى مناسبين. يتحدد الاختيار بالعمر والنوع والحالة ومعايير الأهلية والتوفر المحلي. العلاج المبكر مهم، لكنه لا يضمن شفاءً كاملًا ولا يغني عن الدعم التنفسي والتغذوي والتأهيل.

قد تحدث التهابات صدر أو قصور تنفسي وسوء تغذية وتيبس مفاصل وانحراف عمود فقري. يتابع الفريق هذه الجوانب حتى مع تحسن الحركة على العلاج. تشمل الرعاية دعم الأسرة والتواصل والتعليم والاستقلالية.

لا تمنع التمارين التغير الجيني. تساعد الاستشارة الوراثية على فهم خيارات الإنجاب والفحص. بعد التشخيص تُنظَّم اللقاحات والعناية التنفسية والوضعيات والتغذية والحركة الآمنة لتقليل المضاعفات، مع تجنب إجهاد العضلات.