هل جميع الأمراض الوراثية تنتقل بالوراثة من الوالدين؟

ليس بالضرورة أن تكون جميع الأمراض الوراثية موروثة من الوالدين. بينما تنتقل العديد من الاضطرابات الجينية عبر الأجيال، هناك أنواع أخرى تنشأ نتيجة لتغيرات جينية تحدث خلال حياة الفرد ولا تكون موروثة من الأبوين [1].

ما هي الأمراض الوراثية؟

الأمراض الوراثية هي حالات صحية تنجم عن تغيرات (تُعرف أيضًا بالطفرات أو المتغيرات) في الجينات. الجينات هي أجزاء من الحمض النووي (DNA) توجد في خلايا الجسم وتحمل تعليمات حول كيفية نمو الجسم وتطوره ووظائفه. عندما تتغير هذه التعليمات، قد يؤدي ذلك إلى خلل في إنتاج البروتينات الضرورية لعمل الجسم بشكل صحيح، مما يسبب المرض [1]. على سبيل المثال، مرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب جيني يحدث نتيجة لتغير في جين واحد [1].

أنواع التغيرات الجينية

يمكن تصنيف التغيرات الجينية إلى نوعين رئيسيين:

• المتغيرات الموروثة (Germline variants): هذه المتغيرات تنتقل من الوالدين إلى الأبناء عبر الخلايا التناسلية (البويضات أو الحيوانات المنوية). إذا كان أحد الوالدين يحمل جينًا متغيرًا، فقد ينتقل هذا الجين إلى الطفل، مما يزيد من خطر إصابته بمرض وراثي [1]. على سبيل المثال، ضمور المحاور العصبية الطفولي (INAD) هو مرض وراثي متنحٍ ينتقل عندما يرث الطفل جينًا متغيرًا من كلا الوالدين [2].
• المتغيرات غير الموروثة (Somatic variants): هذه المتغيرات لا تنتقل من الوالدين. تحدث خلال حياة الفرد وقد تكون ناجمة عن عوامل بيئية مثل المواد الكيميائية الضارة أو الأشعة فوق البنفسجية من الشمس [1]. هذه التغيرات تؤثر فقط على الخلايا التي تنشأ فيها ولا تنتقل إلى الأجيال القادمة.

أنماط الوراثة

تنتقل بعض الحالات الجينية عبر العائلات بأنماط مختلفة، اعتمادًا على الجين المحدد المعني. يمكن أن تشمل أنماط الوراثة ما يلي:

• الوراثة السائدة (Dominant): يكفي وجود جين واحد متغير لإحداث الحالة [1].
• الوراثة المتنحية (Recessive): تتطلب وجود نسختين متغيرتين من الجين (واحدة من كل والد) لحدوث الحالة [1].
• الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X (X-linked): تشمل الجينات الموجودة على الكروموسوم X، وغالبًا ما تؤثر على الذكور بشكل متكرر [1].
• الوراثة الميتوكوندرية (Mitochondrial): تنتقل هذه الحالات من الأم [1].

أهمية الاستشارة الوراثية

إذا كان هناك تاريخ عائلي لأمراض وراثية، أو إذا كان هناك قلق بشأن انتقال مرض وراثي إلى الأبناء، فإن الاستشارة الوراثية يمكن أن تكون مفيدة للغاية. يمكن للمستشار الوراثي تقييم التاريخ الطبي للعائلة، وشرح أنماط الوراثة المحتملة، ومناقشة خيارات الاختبارات الجينية المتاحة [1]. على سبيل المثال، في حالة وجود طفل مصاب بضمور المحاور العصبية الطفولي (INAD)، فإن الأشقاء لديهم فرصة بنسبة 25% للإصابة بنفس المرض، ويمكن للاستشارة الوراثية مساعدة العائلات على فهم هذه الاحتمالات [2]. لمعرفة المزيد حول هذا الموضوع، يمكنكم زيارة الأمراض الوراثية الشائعة: دليل شامل للفهم والتعايش.

المراجع الطبية

• Genetic Disorders
• Infantile Neuroaxonal Dystrophy