هل الاستشارة الوراثية تعني بالضرورة أنني أو طفلي مصاب بمرض وراثي؟

لا، الاستشارة الوراثية لا تعني بالضرورة أنك أو طفلك مصاب بمرض وراثي. الاستشارة هي خدمة تهدف إلى تزويدك بالمعلومات والدعم اللازم لفهم المخاطر المحتملة المتعلقة بالاضطرابات الوراثية [2]. في الواقع، يزور الكثيرون المستشار الوراثي كإجراء وقائي أو استباقي للحصول على تقييم دقيق للمخاطر بناءً على التاريخ الصحي الشخصي والعائلي، مما يساعدهم في اتخاذ قرارات مدروسة حول الفحوصات أو نمط الحياة الصحي [3].

المستشار الوراثي لا يقوم بالتشخيص بقدر ما يقوم بمساعدتك في قراءة الصورة الكبيرة لصحتك الوراثية. قد تلجأ لهذه الخدمة ببساطة لأنك قلق بشأن تاريخ عائلي معين أو لأنك ترغب في التخطيط لمستقبل صحي لطفلك أو عائلتك، وليس بالضرورة لأن هناك عرضاً مرضياً واضحاً يظهر عليك الآن [3].

ما الهدف من جلسة الاستشارة الوراثية؟

تهدف الجلسة في الأساس إلى جمع وفهم التاريخ الطبي للعائلة. يقوم المستشار بجمع تفاصيل دقيقة عن صحة أقاربك من الدرجة الأولى والثانية، مثل الآباء والأجداد والأعمام، لتحديد مدى احتمالية انتقال جينات معينة [1]. من خلال هذا التقييم، يتم توضيح النقاط التالية:

• تحديد مدى خطورة حدوث حالة وراثية بناءً على الأنماط التي تظهر في شجرة العائلة [3].
• شرح الفرق بين الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل جيني مباشر، والحالات المعقدة مثل السكري أو أمراض القلب التي تتدخل فيها عوامل بيئية ونمط الحياة بالإضافة إلى الوراثة [1].
• تقديم استشارات حول الخيارات المتاحة، مثل إجراء فحوصات جينية من عدمه، وتوضيح فوائد ومحدودية هذه الاختبارات [3].

متى تصبح الاستشارة الوراثية ضرورية؟

هناك مواقف معينة يُنصح فيها بطلب استشارة متخصصة لضمان الحصول على صورة واضحة عن المخاطر، منها:

• وجود تاريخ شخصي أو عائلي لاضطراب وراثي معروف أو وجود عيوب خلقية في العائلة [2].
• الرغبة في التخطيط للحمل بعد سن الـ 35، أو إذا كان هناك تاريخ من الإجهاض المتكرر (حالتان أو أكثر) أو فقدان طفل لأسباب غير معروفة [2]، [3].
• ظهور علامات غير طبيعية في فحوصات الحمل الروتينية، مثل نتائج الموجات فوق الصوتية (السونار) أو فحوصات الدم [2].
• ظهور أعراض لدى الطفل في مراحل النمو المبكرة قد تكون مرتبطة باضطرابات وراثية، مثل مشاكل التطور، التوحد، أو مشاكل الحواس غير المفسرة [3].

ماذا بعد الاستشارة؟

بعد الجلسة، قد يوصي المختص بإجراء اختبارات جينية إضافية إذا تبين وجود خطر يستدعي التأكيد، ولكن القرار النهائي يعود لك دائماً. يساعدك المستشار في تفسير نتائج أي اختبارات قد تجريها، ويدعمك في اتخاذ قرارات الرعاية الصحية المستقبلية [3]. حتى لو لم تكن النتائج مقلقة، فإن الاستشارة تمنحك خارطة طريق لاتباع نمط حياة وقائي [1]. للمزيد حول هذا الموضوع، يمكنك الاطلاع على مقالتنا حول الاستشارة الوراثية في الأردن: متى تحتاجها وماذا تتوقع من الجلسة؟ التي توضح التفاصيل الإجرائية في السياق المحلي.

المراجع الطبية

• Do you know your family health history?
• Genetic Counseling
• Genetic Counseling