هل متلازمة ريت وراثية دائمًا؟

على الرغم من تصنيف متلازمة ريت كاضطراب وراثي، إلا أنها ليست وراثية دائمًا بمعنى انتقالها عبر الأجيال من الآباء إلى الأبناء. في الواقع، أقل من 1% فقط من الحالات الموثقة تنتقل من جيل إلى آخر. غالبية الإصابات تحدث بشكل عفوي (طفرة جديدة)، مما يعني أن التغير الجيني يحدث بشكل عشوائي تمامًا لدى الطفل المصاب ولا يكون موروثًا من الأبوين [1].

طبيعة الطفرة الجينية في متلازمة ريت

ترتبط متلازمة ريت بوجود طفرة في جين يُسمى MECP2، وهو المسؤول عن توفير تعليمات حيوية لإنتاج بروتين MeCP2 الضروري لنمو الدماغ السليم. يعمل هذا البروتين كمفتاح كيميائي ينظم وظائف جينية أخرى. عندما يضطرب هذا الجين، لا يتم إنتاج البروتين بالشكل الكافي أو الصحيح، مما يؤدي إلى ظهور الاضطراب العصبي النمائي [1].

تحدث هذه الطفرة في معظم الحالات بشكل عفوي أثناء التطور الجنيني، مما يجعلها حالة نادرة من حيث الانتقال العائلي. مع ذلك، في بعض العائلات القليلة، قد يكون هناك أفراد يحملون هذه الطفرة الجينية، لذا تتوفر الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كان أفراد الأسرة حاملين للطفرة أم لا [1].

لماذا لا يفسر الجين وحده كل الحالات؟

من الضروري فهم أن وجود طفرة في جين MECP2 لا يعني بالضرورة الإصابة بمتلازمة ريت بشكل حتمي، حيث تشير الأبحاث إلى أن شدة الأعراض وتنوعها يعتمد على عوامل متعددة، منها:

• موقع الطفرة داخل جين MECP2.
• تفاعل الكروموسومات الجنسية لدى الفرد.
• وجود طفرات في أجزاء أخرى من الجين أو جينات إضافية أخرى لم يتم تحديدها بعد بشكل كامل.

هذا يعني أن العوامل الجينية والبيئية تلعب دورًا معقدًا في كيفية ظهور الحالة وتطورها [1].

التشخيص والتعامل مع المخاوف

يعتمد الأطباء بشكل أساسي في تشخيص متلازمة ريت على الملاحظة الدقيقة لنمو الطفل وتطوره العصبي. بينما يساعد الاختبار الجيني الموجه لجين MECP2 في تأكيد الحالة، إلا أن الطبيب المتخصص يجمع بين نتائج الاختبار والملاحظات السريرية [2]. إذا كنت تشعر بالقلق بشأن تأخر في المهارات اللغوية أو الحركية لدى طفلك، أو لاحظت أي تراجع في المهارات التي اكتسبها سابقاً، فمن الضروري استشارة طبيب أعصاب أطفال أو متخصص في الوراثة السريرية لتقييم الحالة بشكل دقيق [1].

للمزيد من المعلومات حول هذا الموضوع، يمكنك الاطلاع على فهم متلازمة ريت: الاضطراب العصبي النمائي الوراثي لدى الفتيات.

علامات تستدعي الاستشارة الطبية

يجب التوجه إلى الطبيب إذا لاحظت علامات مثل فقدان القدرة على استخدام اليدين بمهارة، أو فقدان التواصل البصري، أو تباطؤ نمو محيط الرأس، أو حركات غير طبيعية متكررة في اليدين. التشخيص المبكر والتدخل المستمر يظلان حجر الزاوية في تحسين جودة الحياة للطفل، رغم عدم وجود علاج جذري حالي للمتلازمة نفسها [2].

المراجع الطبية

• Rett Syndrome
• Rett syndrome