هل التصلب الحدبي (Tuberous Sclerosis Complex) مرض معدٍ؟

لا، التصلب الحدبي (Tuberous Sclerosis Complex) ليس مرضًا معديًا على الإطلاق. إنه اضطراب وراثي يحدث نتيجة لتغيرات (طفرات) في أحد جينين، وهما TSC1 أو TSC2. هذه الطفرات الجينية هي المسؤولة عن معظم الحالات، وليست أي عوامل خارجية معدية مثل البكتيريا أو الفيروسات [1].

ينتمي التصلب الحدبي إلى مجموعة من الأمراض تسمى المتلازمات الجلدية العصبية، والتي تؤثر على الجلد والجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي). على الرغم من أن الأعراض قد تظهر في أجزاء مختلفة من الجسم، إلا أن المرض لا يمكن أن ينتقل من شخص لآخر عن طريق الاتصال المباشر أو غير المباشر [1].

كيف يحدث التصلب الحدبي؟

التصلب الحدبي هو حالة وراثية في جوهرها. في معظم الحالات، تحدث الطفرات الجينية بشكل عفوي (طفرات جينية جديدة) دون وجود تاريخ عائلي للمرض. ومع ذلك، يمكن أن ينتقل المرض وراثيًا إذا كان أحد الوالدين مصابًا به؛ ففي هذه الحالة، يكون لكل طفل فرصة بنسبة 50% لوراثة المرض [1].

تؤدي هذه التغيرات الجينية إلى نمو أورام حميدة (غير سرطانية في الغالب) في أعضاء مختلفة من الجسم، بما في ذلك الدماغ والكلى والقلب والرئتين والجلد. تختلف الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر، وقد تتراوح من خفيفة جدًا إلى شديدة، مما يؤثر على جودة الحياة [2].

أعراض التصلب الحدبي

تتنوع أعراض التصلب الحدبي بشكل كبير وتعتمد على مكان نمو الأورام. قد تشمل الأعراض الجلدية بقعًا بيضاء (بسبب نقص الصبغة)، وبقعًا حمراء على الوجه تحتوي على العديد من الأوعية الدموية (الأورام الوعائية الليفية الوجهية)، وبقعًا مرتفعة من الجلد ذات ملمس قشر البرتقال [1].

أما الأعراض الدماغية فتشمل اضطرابات طيف التوحد، وتأخر النمو، والإعاقة الذهنية، والنوبات التشنجية. قد تظهر أيضًا أعراض أخرى مثل تنقر مينا الأسنان، ونمو خشن تحت أو حول الأظافر، وأورام مطاطية غير سرطانية على اللسان أو حوله [1].

إدارة التصلب الحدبي

نظرًا لعدم وجود علاج شافٍ للتصلب الحدبي، يركز العلاج على إدارة الأعراض التي تظهر وتخفيفها. تختلف خطة العلاج من شخص لآخر بناءً على شدة الأعراض وتأثيرها. على سبيل المثال، يمكن التحكم في بعض النوبات التشنجية بالأدوية، وقد يحتاج الأطفال الذين يعانون من إعاقة ذهنية شديدة إلى تعليم خاص [1].

يمكن إزالة الأورام الصغيرة على الوجه بالليزر، على الرغم من أنها قد تعاود الظهور وتتطلب علاجات متكررة. تُعالج أورام الدماغ والكلى بأدوية مثبطات mTOR، أو بالجراحة في بعض الحالات. من المهم إجراء فحوصات منتظمة، مثل الموجات فوق الصوتية للكلى، لمراقبة نمو الأورام [1]. لمزيد من المعلومات حول الأعراض والتشخيص والإدارة، يمكنك زيارة مقال التصلب الحدبي (Tuberous Sclerosis Complex): الأعراض، التشخيص، والإدارة.

متى يجب استشارة الطبيب؟

يُنصح بالتواصل مع مقدم الرعاية الصحية إذا كان هناك تاريخ عائلي للتصلب الحدبي في أي من جانبي العائلة، أو إذا لاحظت أعراض التصلب الحدبي على طفلك. في حال تم تشخيص طفلك بورم عضلي قلبي رابدوميومي، فمن المهم استشارة أخصائي وراثي، حيث أن التصلب الحدبي هو السبب الرئيسي لهذا النوع من الأورام [1].

المراجع الطبية

• Tuberous sclerosis
• Tuberous Sclerosis