هل رنح فريدريك مرض معدٍ؟
لا، رنح فريدريك (Friedreich ataxia) ليس مرضًا معديًا. إنه اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي، وينتج عن طفرة جينية محددة. لا يمكن أن ينتقل هذا المرض من شخص لآخر عن طريق الاتصال المباشر أو غير المباشر، ولا ينتج عن بكتيريا أو فيروسات أو أي عوامل معدية أخرى.
ما الذي يسبب رنح فريدريك؟
ينجم رنح فريدريك عن خلل (طفرة) في جين يُسمى FXN، وهو الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يُدعى فراتاكسين. يُعد هذا البروتين ضروريًا لوظيفة الميتوكوندريا، وهي الجزء المسؤول عن إنتاج الطاقة في الخلية. في حالة رنح فريدريك، يظهر نمط غير طبيعي في تسلسل الحمض النووي للبروتين (تكرار ثلاثي GAA) مئات المرات أو أكثر، مما يعطل بشكل كبير الإنتاج الطبيعي للفراتاكسين [1].
تشير الأبحاث إلى أنه بدون مستوى طبيعي من الفراتاكسين، تنتج بعض الخلايا في الجسم، خاصة خلايا الأعصاب الطرفية والحبل الشوكي والدماغ وعضلات القلب، الطاقة بكفاءة أقل. وقد يؤدي ذلك إلى تراكم منتجات ثانوية سامة، مما يسبب ما يُعرف بـ "الإجهاد التأكسدي". كما قد يؤدي نقص المستويات الطبيعية من الفراتاكسين إلى زيادة مستويات الحديد في الميتوكوندريا. عندما يتفاعل الحديد الزائد مع الأكسجين، يمكن أن تتكون الجذور الحرة، التي يمكن أن تدمر الخلايا وتضر بالجسم [1].
كيف يُورث رنح فريدريك؟
يُورث رنح فريدريك بنمط وراثي جسمي متنحٍ. هذا يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين معيبتين من جين FXN، واحدة من كل والد، ليُصاب بالمرض [1]. الشخص الذي يرث نسخة واحدة فقط غير طبيعية من الجين يُسمى حاملاً. الحامل لن يُصاب بالمرض، ولكنه يمكن أن ينقل الطفرة الجينية إلى أطفاله [1].
يمكن للاختبارات الجينية تحديد ما إذا كان الشخص حاملاً لرنح فريدريك وما إذا كان سينقل المرض إلى أي من أطفاله المستقبليين [1]. لمعرفة المزيد عن هذا المرض وأعراضه، يمكنك زيارة صفحة رنح فريدريك: مرض وراثي يؤثر في التنسيق الحركي والقلب.
هل هناك علاج لرنح فريدريك؟
لا يوجد حاليًا علاج شافٍ لرنح فريدريك [1]. ومع ذلك، يمكن علاج العديد من الأعراض والمضاعفات المصاحبة أو إدارتها لمساعدة الأشخاص على الحفاظ على وظائفهم وأنشطتهم اليومية لأطول فترة ممكنة [1]. في عام 2023، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أول دواء، يُسمى أومفيلوكسولون (omaveloxolone)، لعلاج رنح فريدريك لدى الأفراد الذين تبلغ أعمارهم 16 عامًا أو أكثر [1].
يجب أن يتلقى المصابون برنح فريدريك الرعاية من فريق متعدد التخصصات من المتخصصين، يمكنهم دعم العلاج الطبي بالإضافة إلى الدعم الوظيفي من خلال العلاج الطبيعي [1]. يمكن للأطباء وصف علاجات لمرض السكري، إذا كان موجودًا، ويمكن علاج بعض مشاكل القلب بالأدوية أيضًا. يمكن تصحيح مشاكل العظام مثل تشوهات القدم والجنف باستخدام الدعامات أو الجراحة [1].
ما هي الفحوصات التي تساعد في تشخيص رنح فريدريك؟
يمكن أن يوفر الاختبار الجيني تشخيصًا قاطعًا لرنح فريدريك. يجب أن يتضمن تشخيص رنح فريدريك أيضًا تاريخًا طبيًا وفحصًا بدنيًا شاملاً من قبل الطبيب. سيبحث مقدم الرعاية الصحية عن صعوبة في التوازن، وفقدان الإحساس، وغياب ردود الفعل، وعلامات مشاكل عصبية أخرى [1].
تشمل الفحوصات الأخرى التي قد تساعد في تشخيص أو إدارة الاضطراب ما يلي:
تخطيط كهربية العضل (EMG): يقيس النشاط الكهربائي للخلايا العضلية [1] [2].
دراسات توصيل الأعصاب: تقيس سرعة نقل الأعصاب للنبضات [1] [2].
تخطيط القلب الكهربائي (ECG): يعطي عرضًا رسوميًا للنشاط الكهربائي أو نمط ضربات القلب [1].
تخطيط صدى القلب (Echocardiogram): يسجل حركة ووظيفة عضلة القلب [1].
فحوصات الدم: للتحقق من ارتفاع مستويات الجلوكوز وفيتامين E التي تُرى في رنح فريدريك [1].
التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT): يوفر صورًا للدماغ والحبل الشوكي تكون مفيدة للبحث عن ترقق الحبل الشوكي والمخيخ وكذلك لاستبعاد الحالات العصبية الأخرى [1].
المراجع الطبية
الاستشهاد بهذه الإجابة
الفريق التحريري لكلينكس جو. هل رنح فريدريك مرض معدٍ؟ (13/09/2026).
https://clinicsjo.com/ar/faq/is-friedreich-ataxia-contagious#answerقراءة النسخة النصية مع المراجعكيفية استخدام المعلومات الطبية