ما هي بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟

بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي حالة وراثية نادرة يولد فيها الطفل غير قادر على تكسير حمض أميني أساسي يسمى الفينيل ألانين بشكل صحيح. هذا الحمض الأميني موجود في الأطعمة التي تحتوي على البروتين. بدون الإنزيم اللازم لتكسيره، تتراكم مستويات الفينيل ألانين في الجسم، مما قد يضر بالجهاز العصبي المركزي ويسبب تلفًا في الدماغ إذا لم يُعالج [1].

أسباب بيلة الفينيل كيتون

تُورث بيلة الفينيل كيتون، مما يعني أنها تنتقل عبر العائلات. تحدث الحالة عندما يفتقر الأطفال إلى إنزيم يسمى "فينيل ألانين هيدروكسيلاز"، وهو ضروري لتكسير الفينيل ألانين. إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة غير فعالة من الجين المرتبط بهذه الحالة، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25% (1 من كل 4) للإصابة بالمرض. يُعرف هذا بالوراثة المتنحية الجسمية [1].

أعراض بيلة الفينيل كيتون

يلعب الفينيل ألانين دورًا في إنتاج الجسم للميلانين، وهو الصبغة المسؤولة عن لون الجلد والشعر. لذلك، غالبًا ما يكون لدى الرضع المصابين بالمرض جلد وشعر وعينين أفتح من إخوتهم الذين لا يعانون من المرض. إذا لم تُعالج بيلة الفينيل كيتون، أو إذا تم تناول الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين، فقد يكون للأنفاس والجلد وشمع الأذن والبول رائحة "فأرية" أو "عفنة"، وذلك بسبب تراكم مواد الفينيل ألانين في الجسم [1]. قد تشمل الأعراض الأخرى التي تظهر في حال عدم العلاج ما يلي [1]:

• تأخر المهارات العقلية والاجتماعية.
• حجم رأس أصغر بكثير من الطبيعي.
• فرط النشاط.
• حركات اهتزازية في الذراعين أو الساقين.
• إعاقة ذهنية.
• نوبات صرع.
• طفح جلدي.
• رعاش.

تشخيص بيلة الفينيل كيتون

يمكن اكتشاف بيلة الفينيل كيتون بسهولة من خلال فحص دم بسيط. في العديد من الدول، يُطلب إجراء فحص بيلة الفينيل كيتون لجميع المواليد الجدد كجزء من لوحة فحص المواليد. يتم إجراء الاختبار عادةً عن طريق أخذ بضع قطرات من دم الطفل قبل مغادرته المستشفى. إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية، يلزم إجراء المزيد من فحوصات الدم والبول لتأكيد التشخيص. كما يتم إجراء الفحص الجيني [1]. التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية، حيث يتيح بدء العلاج سريعًا ويساعد على منع تلف الدماغ والإعاقة الذهنية [2].

إدارة بيلة الفينيل كيتون

بيلة الفينيل كيتون مرض قابل للعلاج. يتضمن العلاج اتباع نظام غذائي منخفض جدًا في الفينيل ألانين، خاصة عندما يكون الطفل في مرحلة النمو. يجب اتباع هذا النظام الغذائي بدقة تحت إشراف أخصائي تغذية مسجل أو مقدم رعاية صحية [1]. يُعد الالتزام بالحمية مدى الحياة هو المعيار الذي يوصي به معظم الخبراء، حيث يتمتع أولئك الذين يواصلون الحمية في مرحلة البلوغ بصحة بدنية وعقلية أفضل [1].

بالنسبة للرضع المصابين ببيلة الفينيل كيتون، تتوفر تركيبات خاصة. يمكن للرضع المصابين بالمرض الرضاعة الطبيعية بأمان، جنبًا إلى جنب مع استخدام الأطعمة الطبية والمراقبة المناسبة لمستويات الفينيل ألانين. توفر هذه الأطعمة الطبية الخاصة مصدرًا للبروتين منخفضًا للغاية في الفينيل ألانين ومتوازنًا للأحماض الأمينية الأساسية المتبقية. يستخدم الأطفال الأكبر سنًا والبالغون تركيبة مختلفة توفر البروتين بالكميات التي يحتاجونها [1]. يجب على الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون تناول هذه التركيبات يوميًا مدى الحياة [1].

لمزيد من المعلومات حول إدارة هذه الحالة، يمكنكم زيارة مقالنا حول بيلة الفينيل كيتون (PKU): التشخيص المبكر، الحمية، وأثرها على نمو الطفل.

متى يجب الاتصال بالطبيب؟

اتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا لم يتم فحص طفلك الرضيع للكشف عن بيلة الفينيل كيتون. هذا مهم بشكل خاص إذا كان أي شخص في عائلتك يعاني من هذا الاضطراب [1].

المراجع الطبية

• Phenylketonuria
• Phenylketonuria
• About Phenylketonuria (PKU)