ما هي العيوب الخلقية، وكيف تحدث؟

العيوب الخلقية هي مشاكل صحية تحدث أثناء نمو الطفل في رحم الأم، وتظهر عادة خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يمكن أن تؤثر هذه العيوب على شكل الجسم أو وظيفته أو كليهما. تتراوح شدة العيوب الخلقية من خفيفة إلى شديدة، ويعتمد تأثيرها على حياة الطفل بشكل كبير على العضو أو الجزء المتأثر من الجسم ومدى خطورة العيب [1].

كيف تحدث العيوب الخلقية؟

في العديد من الحالات، لا يكون السبب الدقيق للعيوب الخلقية معروفًا. ومع ذلك، يعتقد الباحثون أن معظم العيوب الخلقية تنتج عن مزيج معقد من العوامل الوراثية والبيئية [1]. تشمل هذه العوامل:

• العوامل الوراثية: قد تحدث تغييرات أو طفرات في جين واحد أو أكثر، مما يمنعها من العمل بشكل صحيح. في بعض الحالات، قد يكون هناك جين أو جزء من جين مفقود. يمكن أن تؤدي مشاكل الكروموسومات أيضًا إلى عيوب خلقية، مثل وجود كروموسوم إضافي كما في متلازمة داون [1]. على سبيل المثال، يمكن أن تتسبب الطفرات الجينية في حالات مثل خلل التنسج الحدبي (Camptomelic dysplasia) الذي يؤثر على الهيكل العظمي والجهاز التناسلي وأجزاء أخرى من الجسم [3].
• التعرض للمواد الضارة: يمكن أن يؤدي التعرض لبعض الأدوية أو المواد الكيميائية أو المواد السامة أثناء الحمل إلى عيوب خلقية. على سبيل المثال، يمكن أن يسبب تعاطي الكحول اضطرابات طيف الكحول الجنيني [1]. كما أن بعض الأدوية مثل الإيزوتريتينوين (Isotretinoin) والثاليدومايد (Thalidomide) يمكن أن تسبب حالات مثل انعدام المقلة وصغر المقلة إذا تم تناولها أثناء الحمل [2].
• الالتهابات أثناء الحمل: بعض الالتهابات، مثل فيروس زيكا، يمكن أن تسبب عيوبًا خطيرة في الدماغ إذا أصابت الأم أثناء الحمل [1].
• نقص العناصر الغذائية: عدم الحصول على كمية كافية من حمض الفوليك قبل وأثناء الحمل يعد عاملًا رئيسيًا في التسبب في عيوب الأنبوب العصبي [1].

أنواع العيوب الخلقية الشائعة

تتنوع العيوب الخلقية بشكل كبير، ويمكن أن تؤثر على أي جزء من الجسم. بعضها يكون واضحًا عند الولادة، بينما يتم اكتشاف البعض الآخر لاحقًا. تشمل الأمثلة الشائعة:

• مشاكل هيكلية: مثل الشفة الأرنبية أو عيوب الأنبوب العصبي، والتي يمكن رؤيتها بسهولة [1].
• مشاكل في الأعضاء الداخلية: مثل أمراض القلب الخلقية، والتي تُكتشف عادةً باستخدام فحوصات خاصة [1].
• مشاكل العين: مثل انعدام المقلة (غياب إحدى العينين أو كلتيهما) وصغر المقلة (صغر حجم العينين بشكل غير طبيعي)، والتي يمكن أن تسبب فقدان البصر أو العمى [2].
• مشاكل الهيكل العظمي: مثل خلل التنسج الحدبي، الذي يتميز بتقوس العظام الطويلة في الساقين، وقصر الساقين، وخلع الورك، وتشوهات في العمود الفقري [3].

التشخيص والتدخل المبكر

يمكن تشخيص بعض العيوب الخلقية أثناء الحمل من خلال الفحوصات ما قبل الولادة، مثل الموجات فوق الصوتية، الأشعة المقطعية، والفحوصات الجينية [1]. هذا يؤكد أهمية الرعاية المنتظمة قبل الولادة. قد لا يتم اكتشاف عيوب أخرى إلا بعد ولادة الطفل من خلال فحوصات حديثي الولادة [1]. في بعض الحالات، قد لا يتم اكتشاف العيب إلا في وقت لاحق من حياة الطفل عندما تظهر الأعراض [1]. التدخل المبكر ضروري لتحسين النتائج للأطفال المصابين بالعيوب الخلقية، حيث يمكن أن يشمل العلاج الجراحة، الأدوية، الأجهزة المساعدة، العلاج الطبيعي، وعلاج النطق [1]. لمعرفة المزيد حول أهمية الفحص المبكر والتدخل، يمكنك زيارة العيوب الخلقية: الفحص المبكر والتدخل.

متى يجب طلب المساعدة الطبية؟

إذا كنتِ حاملًا أو تخططين للحمل، فمن الضروري التحدث مع مقدم الرعاية الصحية حول أي عوامل خطر محتملة أو مخاوف لديكِ بشأن العيوب الخلقية. يجب عليكِ الحصول على رعاية منتظمة قبل الولادة والالتزام بتناول 400 ميكروغرام من حمض الفوليك يوميًا، ويفضل البدء قبل شهر واحد على الأقل من الحمل [1]. تجنبي الكحول والتدخين والمخدرات، وتحدثي مع طبيبكِ حول أي أدوية تتناولينها [1]. إذا كان طفلكِ يعاني من أعراض غير عادية بعد الولادة، مثل صعوبة في التنفس أو مشاكل واضحة في النمو، فمن المهم طلب التقييم الطبي الفوري. يمكن أن تساعد الفرق المتخصصة في تقديم الرعاية المنسقة التي يحتاجها الأطفال المصابون بالعيوب الخلقية [1].

المراجع الطبية

• Birth Defects
• Anophthalmia and Microphthalmia
• Camptomelic dysplasia