ماذا يعني إذا كانت نتائج الفحص الجيني قبل الولادة سلبية، ولكن الجنين لديه مشكلة صحية؟

إذا كانت نتائج الفحص الجيني قبل الولادة سلبية، ولكن تبين لاحقًا أن الجنين لديه مشكلة صحية، فهذا يعني أن الفحص الجيني الذي تم إجراؤه لم يكشف عن هذه المشكلة تحديدًا. الفحوصات الجينية قبل الولادة هي أدوات فحص أو تشخيص تستهدف حالات معينة، ولا يمكنها استبعاد جميع المشكلات الصحية المحتملة للجنين [1]. قد تكون المشكلة الصحية ناتجة عن عوامل أخرى غير جينية، أو قد تكون حالة جينية لا يغطيها الفحص المحدد الذي تم إجراؤه [2].

فهم أنواع الفحوصات الجينية قبل الولادة

تُقدم الفحوصات الجينية قبل الولادة معلومات حول صحة الجنين قبل ولادته [1]. هناك نوعان رئيسيان من هذه الفحوصات:

• الفحوصات المسحية (Screening Tests): هذه الفحوصات تُقيّم خطر وجود مشكلات صحية معينة، مثل متلازمة داون أو بعض العيوب الخلقية في الدماغ والعمود الفقري. النتيجة السلبية في الفحص المسحي تعني أن الجنين لديه خطر أقل للإصابة بالحالة مقارنةً بعامة السكان، لكنها لا تستبعد وجود المشكلة تمامًا [2]. إذا كانت نتيجة الفحص المسحي غير طبيعية، فهذا لا يعني بالضرورة وجود مشكلة، بل يشير إلى الحاجة لمزيد من المعلومات، وقد يُوصى بإجراء فحوصات تشخيصية [1].
• الفحوصات التشخيصية (Diagnostic Tests): تُستخدم هذه الفحوصات لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني بالفعل من مشكلة صحية معينة، مثل أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو عينة من الزغابات المشيمية (CVS) [2]. على الرغم من أنها توفر نتائج أكثر دقة، إلا أنها أيضًا تستهدف حالات محددة ولا تغطي جميع الاضطرابات الجينية أو المشكلات الصحية [1].

أسباب عدم كشف الفحص الجيني للمشكلة

هناك عدة أسباب محتملة لعدم كشف الفحص الجيني السلبي عن مشكلة صحية موجودة لدى الجنين:

• نطاق الفحص المحدود: كل فحص جيني مصمم للكشف عن عدد معين من الاضطرابات الجينية. إذا كانت المشكلة الصحية لدى الجنين ناتجة عن طفرة جينية أو خلل كروموسومي لا يغطيه الفحص الذي تم إجراؤه، فلن يتم اكتشافها [2].
• النتائج السلبية الكاذبة: مثل أي اختبار طبي، توجد احتمالية لنتائج سلبية كاذبة في الفحوصات المسحية، حيث يشير الفحص إلى عدم وجود مشكلة بينما هي موجودة بالفعل [2]. يمكن لمقدم الرعاية الصحية توضيح معدلات النتائج السلبية الكاذبة لكل فحص [2].
• مشكلات غير جينية: قد تكون المشكلة الصحية لدى الجنين غير مرتبطة بالجينات أو الكروموسومات التي يتم فحصها. يمكن أن تكون هناك عيوب خلقية هيكلية أو مشكلات صحية أخرى لا يمكن للفحوصات الجينية الكشف عنها [1].
• توقيت الفحص: بعض المشكلات قد لا تكون واضحة أو قابلة للكشف في المراحل المبكرة من الحمل التي يتم فيها إجراء بعض الفحوصات [1].

الخطوات التالية عند الشك بوجود مشكلة

إذا كانت هناك مخاوف بشأن صحة الجنين على الرغم من نتائج الفحص الجيني السلبية، فمن المهم التواصل مع مقدم الرعاية الصحية. قد يوصي الطبيب بإجراء فحوصات إضافية مثل الموجات فوق الصوتية التفصيلية، والتي يمكن أن تكشف عن عيوب هيكلية في الدماغ والعمود الفقري، ملامح الوجه، البطن، القلب، والأطراف [2]. يمكن أن تساعد هذه الفحوصات في تحديد المشكلات التي قد لا تكون جينية بطبيعتها أو التي لم يتم اكتشافها بالفحوصات الجينية الأولية [1].

من المهم مناقشة جميع الخيارات المتاحة مع طبيبك أو مستشار وراثي لفهم معنى النتائج وتحديد الخطوات التالية الأنسب لحالتك [2]. لمزيد من المعلومات حول الفحوصات الجينية قبل الولادة بشكل عام، يمكنك زيارة الفحوصات الجينية قبل الولادة: متى تحتاجها وماذا تعني النتائج؟.

المراجع الطبية

• Prenatal Testing
• Prenatal Genetic Screening Tests